癌症种类繁多,日益频发,严重威胁了人类的生命健康.它的致病原因复杂多变,难以识别,治愈情况也不理想.早诊断早治疗可以提高癌症患者的生存率,但是受多方面因素的影响,很多癌症患者确诊时已处于中晚期,5年生存率很低.随着机器学习算法以及生物信息学的不断发展,利用基因表达数据对癌症诊断标志物的识别以及肿瘤进展阶段的研究,逐渐成为人们关注的热点之一,也对癌症早期诊断有着积极深远的意义.本研究旨在通过对大量芯片数据的分析,高通量筛选出癌症的特异性表达的基因,鉴定早期非小细胞肺癌的诊断标志物,同时研究肿瘤进展阶段的有效分类,提高癌症分期的分类精度.针对这两个方面,本文通过大量的文献研究,进行了如下工作:(1)对从GEO数据库中下载的76例早期非小细胞肺癌的重要基因表达数据进行了一系列的生物信息学分析,其中包括腺癌样本40例,鳞状细胞癌样本16例,健康样本20例.为了确定诊断的特异性标志物,我们将两种亚型分别与正常样本进行比较,以确定基因表达特征.通过无监督的多维定标分类分析,我们发现样本按照疾病亚型很好地聚类.基于分类结果,通过线性模型拟合和经验贝叶斯方法进行统计推断,共分析筛选出486个与该癌症相关的重要基因.随后,对这些差异表达基因进行了基因本体功能分析和通路分析.根据所选基因之间的相互作用,构建了蛋白质-蛋白质相互作用网络图,选出了13个与肺癌或其他癌症高度相关的核心基因,最后结合TCGA临床随访数据分析核心基因的临床预后价值.研究结果表明,将肺癌不同亚型的基因表达数据与正常样本数据比较,为非小细胞肺癌的检测提供了重要信息,有助于探讨肺癌的发病机制.(2)对早期非小细胞肺癌的肿瘤阶段进行分类研究,总共包括32个第一阶段样本,24个第二阶段样本.通过无监督的多维定标分类分析,我们发现样本按照肿瘤阶段没有理想的分类效果,样本之间没有明显的界线.为研究非小细胞肺癌有效的分类方法,提高肿瘤进展阶段分类的准确性,我们提出了一种结合多种特征选择算法和分类模型的机器学习算法.为得到可靠的特征集,从训练集中提取特征,分别采用过滤法的5种特征排序方法后的交集进行初筛选,在此基础上,采用Lasso方法进行精筛选,最终筛选出20个特征基因,并将它们用于分类.在10折交叉验证和测试集的基础上,对不同分类模型的性能进行了评估.这20个特征基因最终使得阶段分类的平均准确性都达到了95%以上.为了使本文采用的特征选择和分类方法更具有说服性,我们将方法应用到了另外一组数据GSE2990.结果显示,本算法确定的特征基因建立的分类模型的预测准确性均高于随机选取相同数目的基因建立的分类模型预测的准确性.本研究结果表明基因表达谱的数据分析可用于肿瘤进展阶段的分类分析,为其早期检测提供了重要信息,有助于疾病发病机制的探索.