花叶蝴蝶花（Iris japonica var.variegata）为鸢尾科鸢尾属常绿草本植物,叶片表现为绿-白的花叶杂色,具有耐寒、耐旱生长的特性,有利于进行大范围种植。鸢尾属植物的应用和研究方向主要侧重于花色与花型上,对具有观赏价值的叶片鲜有研究。本研究以花叶蝴蝶花叶片为材料,对其叶绿素及叶绿素合成前体物质含量、叶绿体超微结构进行研究,明确其结构变化及生理机制;通过第二代测序技术（RNA-seq）结合生物信息学分析,比较了材料绿色叶片组织及白色叶片组织转录组数据的差异表达基因,筛选出与其表型形成相关的候选基因。主要研究结果如下:1.测定了绿色与白色组织中的叶绿素含量、叶绿素合成前体物质含量,观察比较了叶片显微及超微结构。叶绿素含量结果:白色部分叶片叶绿素a、b含量显著低于绿色部分叶片。叶绿素合成产物的相对含量表明:白色组织中的δ-氨基乙酰丙酸（ALA）,胆色素原（PBG）,尿卟啉Ⅲ（Urogen Ⅲ）和粪卟啉Ⅲ（Coprogen Ⅲ）含量降低了约10-60%,原卟啉Ⅸ（Proto Ⅸ）,镁原卟啉Ⅸ（Mg-Proto Ⅸ）和原叶绿素（Pchlide）的浓度显著降低了约97-99%。叶绿素超微结构观察发现:白色组织叶绿体不具有完整的类囊体膜结构,充满了大量的囊泡和极少量的嗜锇颗粒,无淀粉粒。说明叶片组织的颜色差异是叶绿素含量减少和形态异常的叶绿体引起的。2.使用Illumina平台共组装6个c DNA文库,产生了23.4G的原始数据。通过Trinity组装,高质量读数注释得到159677个Unigenes,平均长度730.19 bp。共有29738个单基因分为25个KOG类别。使用RPKM比较转录组数据,总共获得1327条差异表达基因（DEGs）,其中342个上调表达,985个下调表达。GO注释DEGs被分为三类（细胞成分,分子功能和生物学过程）。在下调的基因中,在细胞成分类别中,与“细胞部分”,“细胞器”,“膜”,“膜部分”和“细胞器部分”相关的基因高度富集。上调的基因主要与GO分子功能下的“细胞过程”,“代谢过程”,“生物调节”和“结合”,“催化活性”相关。3.进一步分析差异表达基因,筛选出与叶绿素及卟啉代谢、叶绿体发育、类囊体膜及光合系统相关的基因,发现在叶绿素及卟啉代谢过程中,白色叶片组织CYSG和PORA基因显著上调。CYSG上调可能导致原血红素合成或卟啉合成的底物尿卟啉原Ⅲ数量减少,造成叶绿素的进一步减少。PORA催化叶绿素生物合成中的原叶绿素内化为叶绿素。植物叶绿体的发育也受到相关编码基因表达的影响,发现调控叶绿体发育的GLK基因下调表达,同时发现光合系统中参与光合作用中光收集,光反应,光合电子传递链的基因都显著下调,还有差异表达基因参与到类囊体膜功能中,Rubisco大亚基也受到显著抑制。4.利用实时荧光定量技术,选取了15个与叶绿素代谢、叶绿体发育及光合相关的基因进行转录组验证,除了光敏色素（PIF3）基因与转录组数据不相符,其余基因的相对表达趋势与转录组一致。这些观察表明,通过RNA-seq检测到的基因表达变化反映了GL和WL之间的转录组概况差异。