“罕见病”(Rare Diseases)作为一类慢性、严重性、遗传性疾病给包括儿童在内的患者带来严重危害，甚至危及性命。现有的医疗卫生技术水平和服务体系无法完全满足其诊治需要，因此，这部分儿童及家庭几乎终其一生承受着极大的压力。这些压力从疾病历程来看，既包括疾病从初发到诊断过程中的误诊、漏诊、延时确诊等艰难过程，也包括确诊带来的无助、凌乱、崩溃等危机反应，还包括治疗过程中“缺医少药”的医疗卫生保健条件和药物、护理、特食、康复等系列问题。依生态系统的观点来看，这些压力来自不同的方面，包括从疾病微系统到家庭、医院等中系统，从当代中国医患关系为代表的外系统到社会政策、社会环境等宏系统。　　本研究以优势视角、正向心理学的研究取向为出发点，分析这些家庭在多重压力面前如何应对、调整与适应，其背后的影响因素又有哪些。研究以生态系统理论和优势视角理论为分析工具，在系统梳理国内外对家庭抗逆力研究的基础上，以家庭为单位收集资料，采用叙述分析的方式，了解不同罕见病儿童家庭的风险要素和保护要素，总结出影响家庭抗逆力的三大系统----家庭图式系统、家庭组织系统和家庭行为系统和多个因子:理性认知基础上的正向思维、葆有希望、赋予逆境意义、儒道佛耶多元信仰下以儒家家庭认同为核心的信念体系、家庭一致性认同、家庭责任感、家庭权威人物的领导力、家庭有机团结、家庭凝聚力、家庭沟通及家庭资源链接等。以此为依据分类归纳出五种不同的家庭类型:拓展升华型、内部均衡型、挣扎型、动荡型和放弃型。整体上，目前的罕见病儿童家庭抗逆力发展非均衡性状态非常明显，呈现出结构制约下的个体行动主动性和策略性明显的特点。家庭抗逆力得以发挥的主要动力来自家庭内部精英人物和家庭本身组织结构、行为方式等的调整，主要阻碍除了个体人格特质、家庭结构与关系要素之外，更重要的是来自资源和制度的制约。研究最后形成了一个罕见病儿童家庭抗逆力展示模型，提炼出了具有抗逆力的罕见病儿童家庭特点，提出了增强儿童家庭抗逆力的政策选择和社会工作服务模式。　　本研究在社会政策层面做出以下政策倡导:实现对罕见病儿童及其家庭的救助从分散救助、阶段性救助到持续性制度性保障的转变。加大对包括罕见病儿童在内的残障儿童康复政策和项目的支持，建立通畅的残障儿童康复和项目信息渠道。加强对各类罕见病患者组织的支持、扶助和监督，发挥福利社会在福利供给过程中的“第三者道路”作用，发挥现有或正在发展中的患者组织对家庭的支持作用，增加和增强家庭应对社会风险的渠道和力量。从发展性社会政策的角度出发，将罕见病儿童家庭纳入制度保障层面，以照顾津贴、社区服务等方式支持家庭，加强包括基因检测、出生前筛查、婚前医学检查、新生儿疾病筛查等在内的出生缺陷防治工作，重视早期疗育、康复、小儿遗传门诊和追踪治疗。制订科学的家庭评估方案，实现家庭照顾向居家照顾的转变。制订自力更生家庭支援计划，增强罕见病患者家庭能力建设，帮助提升能力以创业或增强受雇能力，扩大家庭寄养和家庭助养的范围与形式。此外，本研究也提出尽快对罕见病做出明确的定义和立法，修订对“残疾”认定的标准，加大对罕见病药物研发和引进的支持，海关、药监部门建立罕见病药品进口绿色通道等政策依据。　　本研究在实际应用层面上提出建立以儿童为中心抗逆力取向的社会工作服务模式。首先，从家庭图示系统来看，改变消极的自我对话，建立正向的思考方式是服务重点。其中，注重发掘每个家庭背后的信念体系和社会心理要素，促进认同融合是具有抗逆力取向的有效做法。其次，从家庭组织系统来看，注重寻找或培育家庭中有决策力、责任感和高自尊为特点的抗逆力个体;以家庭凝聚力为核心，建立合理的分工，实现平衡型家庭关系是值得倡导的抗逆力取向的做法。家庭分工方面，“二保一”式核心家庭性别分工照顾模式、基于扩展家庭资源的代际分工和基于家庭经营的核心家庭性别分工家庭照顾模式是有利于家庭团结与家庭抗逆力的三种分工模式;家庭内部两性的平等发展和男女在比较各自的优势基础上如何共同承担责任，合理配置时间和财富是达到家庭效用最大化发挥家庭抗逆力的关键。最后，从家庭行为系统来看，注重情感的顺畅、开放和直接分享是影响家庭沟通的最重要因素;从沟通方向来看，建设性沟通方式和内在/关系一致性取向沟通是有助于家庭抗逆力的沟通方式，要求-退缩型和双方回避型沟通不利于良好沟通的达成。对包括扩大的亲属关系、社区、病友群体和同质虚拟社区等既有资源的链接和通过培养医生、建立组织等新资源的构建是值得倡导的具有抗逆力性质的做法。