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目的：使用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization, aCGH)技术,建立对人类胚胎单个卵裂球细胞染色体非整倍体全面、快速筛查的方法。方法：选取就诊于天津医科大学总医院生殖中心行体外受精-胚胎移植患者冻存的正常受精D3胚胎4枚(E1、E2、E3、E4),患者夫妇均自愿捐献冻存胚胎用于科研并签署知情同意书。分别从4枚冻融胚胎中活检获取4个、2个、1个、1个共8个卵裂球(样本1-8)进行多重置换扩增,扩增产物经过酶切、荧光标记、纯化、定量后与同样方法处理后的正常女性单个淋巴细胞扩增产物制备的标准参照物共同杂交aCGH芯片。杂交后的芯片利用Agilent扫描仪扫描、获取图像并通过Agilent自带的软件Feature exaction9.5读取和分析数据,将重复/缺失定位在染色体上。结果：8个卵裂球细胞均成功扩增,扩增产物平均浓度为883.06±34.63μg/ml,纯度为1.75±0.04,产物DNA量为17.66±0.69μg。样本1-4卵裂球活检自胚胎E1,样本1aCGH检测结果为47,XX,del(、5)(p15.33-p12),del(9)(q13-q34.13),+21,样本2-4均为46,XX,E1为非整倍体嵌合型胚胎。样本5、6卵裂球活检自胚胎E2,检测结果显示两例均为47,XX,+19,即E2为19-三体型胚胎。样本7活检自胚胎E3,检测结果为46,XX,E3为正常女性胚胎。样本8活检自胚胎E4,检测结果为46,XY,E4为正常男性胚胎。结论：1、使用多重置换扩增技术对单个卵裂球细胞进行全基因组扩增,扩增产物浓度及纯度稳定,能够满足aCGH的检测需要。2、aCGH技术通过一次实验即可获得单个卵裂球细胞全基因组的非整倍体情况,弥补了既往筛查方法仅能检测已知异常或筛查数量受限的几条染色体的不足,满足植入前胚胎染色体非整倍体全面筛查的需求。aCGH技术能够在48h内完成对待测样本的检测,可于本周期新鲜囊胚移植,避免冷冻复苏过程对胚胎造成的损伤。3、T正常受精的胚胎中存在非整倍体及嵌合现象,这可能是引起体外受精治疗周期中胚胎种植率低和妊娠早期流产的原因之一。