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目的： 检测继发性噬血细胞淋巴组织增生症的易感基因，并比较中医临床辨证分析与西医实验室指标之间的相关性。 方法： 1.提取22例继发性噬血细胞淋巴组织增生症患儿外周血的DNA，针对该病PRF1、UNC13D两种常见基因设计并合成引物，运用蛋白酶链反应及基因测序方法将其进行遗传性排查，并对PRF1的c.1620A>G p.Q540Q(杂合)多态性位点进行酶切反应。 2.根据患儿临床表现及翻阅中医文献将噬血细胞淋巴组织增生症按气血两虚证、阴虚血热证及正虚瘀结证分为三类，并将各中医证型与西医实验室指标：血红蛋白(Hb)、中性粒细胞(N)、血小板(PLT)、三油甘脂(TG)、纤维蛋白原(Fg)及铁蛋白(FER)等进行相关性研究，所有计量资料用x?s(均数士标准差)表示，应用SPSS16.0统计软件分析各种中医证型实验室指标的差异性。 结果： 经上述方法研究可得： 1.22例继发性噬血细胞淋巴组织增生症患儿在PRF1和UNC13D基因上不存在致病突变。22例患儿p.Q540Q杂合位点携带人数为5例，100例正常儿童p.Q540Q杂合位点携带为4例，有统计学意义（P=0.01）。 2.临床病例多数分布在气血两虚型及阴虚血热型中。发热情况示：气血两虚证和阴虚血热证的“高热且发热持续时间长”的类型同正虚瘀结型比较P<0.05，存在统计学差异。在实验室检查方面，气血两虚型及正虚瘀结型病例的Hb水平较阴虚血热型有统计学意义(P<0.05)，同时气血两虚型病例升高的FER也较其余两证居多，与正虚瘀结证比较有统计学意义(P<0.05)；在检测过IL-6的病例中，三种证型该指标升高的病例百分比分别是67％、100%和67%。临床上患儿伴发神经精神系统病变的病例的发生率在三种中医证型中分别是0、22%和67%。正虚瘀结型临床上反复发作及死亡病例与其他两种证型比较P<0.05，有统计学差异。 结论： 1.继发性噬血细胞淋巴组织增生症的病因以感染为主，可能不存在已知遗传基因的异常改变，而PRF1基因上的p.Q540Q杂合位点可能构成继发性噬血细胞淋巴组织增生症患儿患病的易感因素。 2.基于特定时间内的中医辨证，可得出①气血两虚证型的病例更多出现高热且持续时间长，该证型对应的实验室指标是更低的Hb水平和更高的FER水平，病患儿肝功能损害以AST、ALT、LDH三项均明显升高居多；②阴虚血热型病例也以高热并发热时间长居多，患儿易伴随有神经精神系统的病变，实验室检查可能与IL-6密切相关；③正虚瘀结证血常规Hb水平降低明显，临床易伴发神经精神性症状，且预后较其余两证更差。