【摘 要】
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目的探讨中国汉族人群载脂蛋白(ApoE)及β2肾上腺受体(β2-AR)基因多态性与散发性阿尔茨海默病(sporadic Alzheimer’s disease,SAD)的相互关系。方法采用病例对照的研究方法
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目的探讨中国汉族人群载脂蛋白(ApoE)及β2肾上腺受体(β2-AR)基因多态性与散发性阿尔茨海默病(sporadic Alzheimer’s disease,SAD)的相互关系。方法采用病例对照的研究方法,共入选SAD患者109例,同期年龄和性别完全匹配的对照组109名。应用等位基因特异性多重PCR技术(Multi-ARMS)检测ApoE基因多态性的分布,应用等位基因特异性-聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(ASP-PCR-RFLP)技术检测β2-AR基因Gly16Arg及Gln27Glu位点单核苷酸多态性的分布。结果SAD组ApoEε4等位基因频率明显高于对照组(45%vs 22%,P＜0.001)。β2-AR基因的16Gly和27Glu等位基因均与SAD的发病风险增高相关(OR=1.652,95%CI=1.130-2.415,P=0.009;OR=2.846,95%CI=1.420-5.703,P=0.002),进一步的分析显示它们与ApoEε4有显著的协同作用。条件性logistic分析表明携带27Glu等位基因人群可增加SAD发病风险2.8倍(OR=2.762,P=0.042)。单倍体型分析发现AD患者携带Gly16/Glu27单倍体型的频率明显高于对照组(12.8%vs 5.0%,P=0.004)。结论中国汉族人群ApoE及β2-AR基因多态性与SAD的发病相关,ApoEε4、β2-AR基因的16Gly、27Glu等位基因及Gly16/Glu27单倍体型可能为SAD发病的风险因子。
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