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动脉粥样硬化性脑梗死(atherosclerotic cerebral infarction,ACI)是临床常见病、多发病,以其高死亡率和高致残率极大地危害人类的健康。近年来ACI的诊断和治疗取得了很大的进展,明显改善了患者的预后,但其病因学与发病机制的研究仍然进展缓慢。动脉粥样硬化(atherosclerosis,AS)的形成与遗传因素有关,因此脑梗死也具有一定的遗传性,被认为是多因素共同作用的复杂多基因遗传病。动脉粥样硬化是慢性炎症性疾病,多种环境和遗传因素促进了动脉壁炎症的进程。最近临床及动物试验也揭示了5-脂氧合酶激活蛋白(FLAP)和5脂氧合酶(5-LO)通路的产物白三烯在动脉粥样硬化过程中起重要作用。它通过促进粥样斑块脂纹的形成、稳定斑块和不稳定斑块的发展及斑块破裂,最终导致心血管疾病和脑卒中。近几年国外有对ALOX5AP与卒中方面的研究,尤其是与脑血管病关系最密切的是ALOX5AP基因SG13S114。因此,我们推测ALOX5AP基因SG13S114A/T的多态性也可能是ACI的遗传易感因素。本研究探讨了中国汉族人群ALOX5AP基因SG13S114T/A的突变与ACI的关系。
目的:通过检测动脉粥样硬化性脑梗死患者ALOX5AP基因SG13S114 T/A多态性,作如下探讨:
(1)探讨ALOX5AP基因SG13S114A/T的多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的关系;
(2)初步探讨ALOX5AP基因SG13S114 A等位是否为动脉粥样硬化性脑梗死的易感基因。
方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,分析206例动脉粥样硬化性脑梗死患者和184例与之相匹配的体检者ALOX5AP基因SG13S114的各基因型及等位基因的频率,并统计分析实验结果。
结果:
1.ACI组ALOX5AP基因SG13S114 AA基因型频率高于对照组,但是两组的差异没有统计学意义(P>0.05)。
2.ACI组ALOX5AP基因SG13S114 A等位基因高于对照组,但是两组的差异没有统计学意义(P>0.05)。
结论: ALOX5AP基因SG13S114A/T的多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的发生没有明确的关系,也不能得出ALOX5AP基因SG13S114的A等位基因为动脉粥样硬化性脑梗死的易感基因。