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目的：研究各型难治性癫痫相关性局灶性皮质发育不良（Focal corticaldysplasias，FCDs）PDK1-AKT-mTOR信号通路是否异常激活，并比较难治性癫痫相关性局灶性皮质发育不良Ⅱ型病灶特征性病变气球细胞（balloon cells，BCs）和形态异常神经元(dysmorphic neurons，DNs)PDK1-AKT-mTOR信号通路异常激活程度。方法：选取福建医科大学附属第一医院神经外科2008年8月～2010年8月进行手术治疗并术后病理证实为FCD的难治性癫痫患者的术后病灶脑组织存档蜡块组成本次研究的实验组，其中术后病理证实FCD ⅡB型为4例，FCD ⅡA型8例，FCDⅠ型8例。上述实验组病灶周围的“正常脑组织”8例作为癫痫对照组，侧脑室肿瘤手术入路不可避免要切除的并且术后病理证实无明显病变的3例额叶脑组织作为空白对照组。用免疫组织化学染色及免疫荧光双标染色检测上述脑组织PDK1-AKT-mTOR信号通路中的p-PDK1(Ser241)、p-AKT(Thr308)、p-AKT(Ser473)、p-mTOR(Ser2448)、p-P70S6K(Thr229)、p-P70S6K(Thr389)的表达情况。结果：①在对照组中只可见少量锥体神经元p-PDK1(Ser241)、p-AKT(Thr308)、p-AKT(Ser473)、p-mTOR(Ser2448)、p-P70S6K(Thr229)、p-P70S6K(Thr389)呈弱阳性表达；FCDⅡ型病灶特征性病变气球细胞（balloon cells，BCs）和形态异常神经元(dysmorphic neurons，DNs)各指标呈不同程度的中度阳性或者是强阳性表达，其中p-PDK1(Ser241)、p-AKT(Thr308)在BCs的表达强度强于DNs，p-P70S6K(Thr229)、p-P70S6K(Thr389)在BCs的表达强度弱于DNs，p-AKT(Ser473)、p-mTOR(Ser2448)在BCs和DNs的表达强度无差别。②FCDⅠ型病灶脑组织p-PDK1(Ser241)、 p-AKT(Thr308)、 p-AKT(Ser473)、p-mTOR(Ser2448)、p-P70S6K(Thr229)、p-P70S6K(Thr389)未见阳性表达。结论：①难治性癫痫相关性FCDⅡ型病灶特征性病变气球细胞及形态异常神经元PDK1-AKT-mTOR信号通路异常激活，可能是其组织学改变及反复癫痫发作的一个重要分子机制。②气球细胞和形态异常神经元PDK1-AKT-mTOR通路均异常激活表明两者具有共同的致病起源，其某些成分的差异可能与基因表达的细胞特异性有关。③FCD Ⅱ型病灶PDK1-AKT-mTOR信号通路异常激活，而FCDⅠ型该信号通路未异常激活，表明两者可能具有不同的致病机制。