随着环境污染日益加剧,白血病尤其是儿童急性白血病有逐年增高趋势,已经成为儿童最常见恶性肿瘤之一。急性髓细胞性白血病(acute myeloid leukemia, AML)在儿童急性白血病中约占20-30%。其治疗效果远不及急性淋巴细胞性白血病(acute lymphoblastic leukemia, ALL),长期存活率仅为45-56%,因而,备受研究者的关注。目前,随着分子生物学技术的发展,细胞遗传学被认为是评价AML预后危险度中最重要的独立预后因素。研究发现,正常核型的AML在分子学水平上存在异质性,一些特异性染色体核型异常,包括基因突变或某些特定基因的表达异常。FLT3是Ⅲ型酪氨酸激酶受体(RTKm),具有RTKm成员共同的结构,即由胞外区、近膜区(JM)、穿膜区和胞内区构成。FLT3基因结构的任何区域突变,都可以导致正常血细胞的增殖分化与凋亡,引起白血病的发生。其中JM区框架内的串联重复,也称为FLT3基因内部串联重复(FLT3/ITD),是FLT3突变是最常见的一种基因突变类型。研究表明,FLT3/ITD突变可以导致FLT3与其配体FL(FLT3 Ligand, FL)非依赖性的组成性激活,导致信号异常转导,进而在儿童白血病的发生、发展中起到重要的病理作用。本研究采用简便快捷、经济性高的PCR检测联合DNA测序法对187例AML患者进行FLT3/ITD突变检测,探讨该突变在不同亚型AML中的表达及分布情况,及其与AML临床特征之间的关系,并期待能为儿童AML的临床诊断、预后判断及分子靶向治疗提供理论依据。