BDA-NGS技术在ALK、ROS1融合基因阳性晚期非小细胞肺癌液体活检中的临床应用研究

来源 :新疆医科大学 | 被引量 : 0次 | 上传用户:JasonCrazy
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背景:世界范围肺癌的发病率居高不下,非小细胞肺癌约占原发性肺癌的85%,预后较差。随着EGFR、ALK、ROS1等驱动基因的发现及靶向治疗的开展,部分驱动基因阳性患者的预后明显改善。高效、准确的基因诊断方法对精准治疗策略的制定、耐药后治疗指导至关重要。约70%NSCLC初诊已为晚期,其部分原因与当下诊断依赖组织病检有关。所以临床诊断急需可靠、高效、不依赖实体肿瘤组织的液体活检方法。本课题采用抑制探针置换扩增技术与NGS结合的方法,行多基因检测的同时,扩大低频突变信号、提高低频变异检测灵敏度,对液体活检方法加以探索。目的:比较外周血BDA-NGS与IHC检测ALK/ROS1融合的一致性并进行分析;评估BDA-NGS技术对驱动基因阳性患者诊疗的价值。方法:1)收集患者的外周血10ml(n=248)行BDA-NGS检测ALK和ROS1融合基因;2)取同一患者的肿瘤组织进行IHC检测ALK和ROS1表达;3)进行统计分析;4)评估BDA-NGS液体活检在NSCLC患者诊疗中的价值。结论:在248例IHC与外周血BDA-NGS检验的配对样本中,IHC检测ALK/ROS1阳性的检出率高于外周血BDA-NGS检测。评估IHC与外周血BDA-NGS检验的检出率差异有意义。其原因可能与肿瘤分期、肿瘤活动状态等因素有关。两种方法检测ALK/ROS1阳性的结果有一致性(Kappa=0.651,0.738;P<0.001,P<0.001)。提示:血液样本或可作为组织样本不可获得时的替代物进行检验;外周血BDA-NGS检测可与实体肿瘤组织活检互相补充,指导临床合理用药。
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