目的:抑癌基因的失活是细胞癌变的重要机制之一,研究发现9号染色体上可能存在着与食管鳞癌发生发展密切相关的抑癌基因。通过检测食管鳞癌和高级不典型增生组织中的LOH,探讨食管鳞癌发生发展过程中基因的变化,探讨LOH和相关临床病理参数及消化道肿瘤家族史之间的关系,以期发现9号染色体上与食管鳞癌密切相关的抑癌基因。方法:选择45例伴有正常及高级不典型增生组织的食管鳞癌标本,采用显微切割、PCR、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、AgNO3染色等技术,对照正常组织,检测高级不典型增生及癌组织在9号染色体上7个微卫星位点的LOH的情况,并就杂合性丢失率与病人的相关临床病理参数、消化道肿瘤家族史分别进行分析。所有统计学分析采用SPSS11.0统计学软件。结果: 1.在有信息的病例中,高级不典型增生总LOH率为16%,食管鳞癌总LOH率为26%;高级不典型增生组织中,7个微卫星位点的LOH率依次为D9S303(31%)、D9S171(29%)、D9S753(29%)、D9S162(15%)、D9S242(11%)、D9S1748(7%)、D9S43(0%);在食管鳞癌组织中,7个微卫星位点的LOH率依次为D9S753(43%)、D9S303(38%)、D9S171(36%)、D9S162(36%)、D9S242(17%)、D9S1748(17%)D9S43(0%)。2.无论在高级不典型增生还是在癌组织中,有消化道肿瘤家族史病例的LOH率明显高于无家族史的病例(χ2=4.86,P<0.05;χ2=5.11,P<0.05)。在不同性别、分化及淋巴结转移之间差异不显著(P>0.05)。结论:1.从正常鳞状上皮到不典型增生再到癌变的过程中存在基因的异常累积。2.p15基因可能与食管鳞癌的发生发展相关。3.D9S162位点或其附近可能存在与食管鳞癌发展相关的抑癌基因。4.9q末端可能存在与食管鳞癌的发生发展相关的抑癌基因。5.有消化道肿瘤家族史病例的LOH率明显高于无家族史的病例。