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目的探讨山西汉族人群载脂蛋白E (apolipoprotein E, apoE)基因、a2一巨球蛋白(alpha-2 macroglobulin, A2M)基因、血管紧张素转换酶(Angiotensin Converting Enzyme,ACE)基因多态性与Alzheimer病(AD)的相关性。方法采用聚合酶链反应(PCR)、限制性片段长度多态性(RFLP ),电泳等技术,观察山西汉族群体(114人,AD患者55人,正常对照59人)的apoE基因,A2M基因,ACE基因多态性的分布并进行关联性分析。结果AD组和对照组之间apoE各基因型分布总体比较其差异有统计学意义(χ2= 10.9877,P=0.0267)。如果按有无ε4等位基因分型时,ε4εX(X=2,3or4)基因型和ε4等位基因两组间比较均存在显著性差异(分别为P=0.0015,p=0.0002),且OR值均大于5;AD组和对照组A2M各基因型分布总体比较其差异有统计学意义(χ2=5.0047, P=0.0253),两组各等位基因分布比较亦有统计学差异(χ2=4.2849,P=0.0385)。其中I/V基因型和V等位基因与AD均呈显著正相关(I/V基因型OR=2.85,95%CI=1.14-7.14;V等位基因OR=2.49,95%CI=1.05-5.89);AD组和对照组ACE各基因型及等位基因都未达到统计学差异水平(χ2=4.5559,P=0.1025;χ2=1.0884 ,P=0.2968)。且按年龄,血压分组后亦未发现有差异;按是否携有apoEε4分层后AD组和对照组A2M、ACE各基因型及等位基因分布均无差异(p>0.05);按是否携有A2M V等位基因分层后AD组和对照组ACE各基因型及等位基因分布均无差异(p>0.05)。结论apoE、A2M基因是晚发性阿尔茨海默病发病的危险因子;ACE基因与晚发性阿尔茨海默病不存在关联,还不能认为是LOAD发病的危险因子;且A2M基因、ACE基因与apoE基因无相互作用。