[背景]阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)是一种进行性的智能全面减退的神经系统变性疾病。目前该疾病是威胁老年人健康的一个高发疾病。轻度认知功能障碍(Mild cognitive impairment,MCI)是一种仅有轻度认知障碍这一表现的综合征,无法囊括入AD和健康的认知受损状态。最近MCI被包括入DSM-V,并称为亚神经认知功能障碍综合征。目前,大多数学者认为AD是多基因遗传并受周围环境影响的疾病。Minerva等人于2009年发现原钙粘蛋白11X(Protocadherin 11X)的多个基因位点(特别是rs5984894)与LOAD相关。但是,Lescai和Beecham对欧洲其他人种及我国吴中臣等人对北方汉族的研究未发现与Minerva等人相似的结果。国内外的部分研究认为MCI是AD和健康认知的过渡阶段,它的易感基因的发现对AD的预防具有重要的意义,查阅近五年国内外文献尚无MCI与PCDH11X的相关性研究,故本研究拟对LOAD及MCI与PCDH11X的相关性进行探讨。[目的]本研究拟进行云南本地汉族LOAD和MCI与PCDH11X基因rs5984894位点突变的相关性研究,以了解PCDH11X基因rs5984894位点与云南汉族LOAD和MCI的认知功能的相关性,及LOAD不同病情程度与PCDH11X位点rs5984894的关系。[方法]分别随机入组云南本地汉族80例LOAD患者、76例轻度认知功能障碍者、84例正常对照者。LOAD组男性32例,女性48例,平均年龄72.51±6.32岁；MCI组男性43例,女性33例,平均年龄72.26±5.47岁；正常对照组男性51例,女性33例,平均年龄72.19±6.03岁。通过PCR技术及限制性内切酶技术等对所有研究对象的PCDH11X基因rs5984894位点突变进行分型。采用SPSS16.0统计软件进行统计学分析,均数间采用t检验比较,三组之间基因型频率、等位基因频率的交互作用分析采用方差检验,对于方差不齐者用秩和检验。可能相关的数据用Logistic回归分析。所有统计检验均以P<0.05为差异有统计学意义。计数资料用%表示,计量资料用均数±标准差(x±s)表示。[结果]LOAD患者组、MCI组与对照组的PCDH11X基因rs5984894位点的基因型和等位基因分布的差异无统计学意义(P>0.05)。三组同性别间的基因型和等位基因分布的差异无统计学意义(P>0.05),三组内不同性别间的基因型和等位基因分布差异也无统计学意义(P>0.05)。将HAMD按照5类因子(焦虑/躯体化、体重、认知障碍、阻滞、睡眠障碍)分组,ADAS-cog按照记忆力、定向力、语言能力、实践能力、注意力分为5组,MMSE按照定向力、即刻回忆、注意力和计算能力、延迟回忆、语言能力、视空间觉分为6组后对比,发现LOAD组不同基因型的HAMD、ADAS-cog各组间的比较差异无统计学意义(P>0.05),但MMSE各组间,除即刻回忆组外(P<0.05),其它组的不同基因型的差异均无统计学意义(P>0.05),且即刻回忆项与LOAD组基因突变具有相关性。HAMD、ADAS-cog各组的基因型的性别间差异没有统计学意义(P>0.05), MMSE各组中除女性即刻回忆组的基因型的差异有统计学意义(P<0.05)外,其它组的基因型的差异均无统计学意义(P>0.05),且即刻回忆项与LOAD组女性突变具有相关性。LOAD组不同病情程度的基因型分布的差异无统计学意义(P>0.05), LOAD组不同病情程度性别间的基因型分布的差异也无统计学意义(P>0.05)。[结论]云南本地汉族LOAD患者、MCI患者与健康对照组的PCDH11X基因rs5984894位点的突变分布无差异,但该位点的突变可能与即刻回忆功能相关,特别是在女性中,即刻回忆功能与基因突变具有相关性,基因突变者的即刻回忆项评分值较基因未突变者的即刻回忆项评分值低,即即刻回忆分值越低,基因突变的可能性越高。LOAD、MCI组性别间各基因型分布未发现差异,LOAD不同病情的基因型分布及性别的基因型分布也未发现差异,说明PCDH11X基因rs5984894位点的各基因型在LOAD及MCI性别间的分布无差异。