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目的:研究脑啡肽酶(neprilysin，NEP)基因启动子区多态性与中国北方汉族人群散发性阿尔茨海默病(sporadic Alzheimer’s disease，SAD)发病的相关性。
方法:随机选取10名SAD患者和10名正常对照者进行NEP启动子区测序。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restrictionfragment length polymorphism，PCR-RFLP)的方法或直接测序的方法对中国北方汉族359例SAD患者和332例正常对照者进行多态性分型。用SPSS11.5统计软件包进行等位基因和基因型分布的比较及它们与疾病的关联分析。
结果:
(1)经筛查，中国北方汉族人群中的NEP基因启动子区存在四个多态性位点：-961T/C(rs9829757)、-591T/C(rs989692)、-500T/C(rs6794748)、-219A/G(rs3773905)。
(2)对NEP启动子区进行分析得出：NEP-961T和-591T等位基因在SAD中明显增多(-961T/C：P
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