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目的:卵巢原发性黏液性肿瘤(primary mucinous tumors,PMT)是卵巢常见的上皮性肿瘤,妇科黏液性肿瘤病例中原发性卵巢黏液癌相对少见,仅占卵巢癌的3%[1-2],更多见的为其他部位的黏液性肿瘤累及卵巢组织,其中主要来源于胃肠道肿瘤[3-4]。特别是卵巢转移性黏液性肿瘤(metastatic mucinous neoplasms,MMN),在形态上可以貌似良性、交界性或恶性,极易发生误诊,对患者造成严重的后果[5],所以鉴别卵巢原发还是继发性黏液性肿瘤以及了解卵巢黏液性肿瘤的来源有很重要的临床意义。确定腹膜和盆腔内黏液性肿瘤的原发部位极具挑战性,其中包括卵巢黏液性肿瘤(Mucous tumor of the ovary,OMN)和阑尾黏液性肿瘤(Mucous tumor of the appendix,AMN)[6]。由于肿瘤病理特点的局限性,使免疫组织化学指标常被用作卵巢黏液性肿瘤的辅助诊断工具,包括传统使用的标记物CK7、CK20、CDX2、PAX8、MUC2、Villin以及在下消化道(包括阑尾)[7]中被高度选择性地表达的特异AT序列结合蛋白2(SATB2)。研究方法:研究特异AT序列结合蛋白2(Specific AT sequence binding protein 2,SATB2)和尾状同源盒2(Caudate homologous box 2,CDX2)和细胞角蛋白20(Cytokeratin 20,CK20)和绒毛蛋白(Villi protein,Villin)的免疫组化单染色以及双重染色(DS)在鉴别卵巢黏液性肿瘤与阑尾黏液性肿瘤中的应用。研究对象中选择了43例卵巢黏液性肿瘤和11例阑尾黏液性肿瘤(包括良性、交界性、恶性黏液性肿瘤)和10例正常卵巢组织(子宫良性疾病行子宫+双侧附件切除术)进行SATB2、CDX2、CK20、Villin的免疫组化染色,并使SATB2或CDX2分别与CK20或Villin配伍双重染色。比较SATB2、CDX2、CK20、Villin单染色及SATB2或CDX2分别与CK20或Villin配伍双重染色在诊断卵巢黏液性肿瘤与阑尾黏液性肿瘤中的敏感性和特异性。结果:SATB2、CDX2、CK20、Villin单染色及SATB2或CDX2分别与CK20或Villin配伍双重染色,在诊断卵巢黏液性肿瘤与阑尾黏液性肿瘤中,免疫组化单染色中SATB2的特异性最高为79%,而敏感性为82%;SATB2和Villin配伍双重染色的敏感性为73%,特异性提高到93%;SATB2和CK20配伍双重染色的敏感性为73%,而特异性为100%;相比之下,CDX2和CK20/Villin的配伍双重染色虽敏感性稍高(91%/82%),但特异性较低(56%)。结论:1.本实验验证了SATB2、CK20、CDX2、Villin免疫组化单染色及SATB2或CDX2分别与CK20或Villin配伍双重染色在卵巢黏液性肿瘤和阑尾黏液性肿瘤中的表达有明显的差异,联合SATB2、CK20、CDX2、Villin配伍双重染色检查有助于卵巢黏液性肿瘤和阑尾黏液性肿瘤的鉴别诊断。2.SATB2/CK20配伍双重染色在鉴别卵巢黏液性肿瘤和阑尾黏液性肿瘤方面具有最大的临床应用价值,SATB2/CK20配伍双重染色在应用区分卵巢黏液性肿瘤和阑尾黏液性肿瘤中优于其他的配伍双重染色(CDX2/CK20、CDX2/Villin、SATB2/Villin)或SATB2、CK20、CDX2和Villin等任何免疫组化指标的单一染色。3.更重要的是,免疫组化的双重染色可以帮助有限的组织标本完成鉴别工作。