目的：通过对本实验室中已建立的云南省遗传性大肠癌标本库中的家族性腺瘤性息肉病（FAP）家系标本进行整理,并在此基础上对新收集的家系标本进行FAP常见致突变基因APC基因的筛查,对APC基因检测为阴性的标本则继续将另外两个已报道证实的FAP致病基因MYH、AXIN2基因进行检测,将检测结果与国内外已有报道进行对比,探讨云南省FAP相关致病基因突变是否存在民族及地域差异,同时初步建立符合云南省FAP家系的筛查方案。方法：利用已建立的云南省遗传性大肠癌标本库中保存及新收集的家系标本进行DNA的提取,应用聚合酶链反应（PCR）特异性扩增APC所有外显子和启动子区域,随后进行外显子测序以检测APC基因及其启动子是否存在点突变；对于APC基因筛查未见突变者,继续行MYH和AXIN2基因全外显子检测。结果：在所选的5个FAP家系成员的DNA中,1个家系中的一名患者检测出APC基因新的突变,此突变存在于APC基因第15外显子100025₁00028het_dupAGAA,以及发现该外显子新的错义突变c.3519T>G（V1173G）,该家系其余成员及其他家系中我们未能发现APC基因的致病性突变,APC基因突变检出率较国内外同类报道低；而对于APC基因突变阴性者进行的MYH基因突变筛查中,其中一个家系中的一名患者发现了新的突变,此突变位于第11外显子11198₁1200het_delTGT;而在AXIN2基因检测中,A家系的两名患者和B、C家系各一名患者在同一外显子发现了相同的同义突变,此突变位于第6外显子c.1365A>G（P455P）;在A家系两名患者和C家系一名患者中同一外显子发现了相同的同义突变,该突变位于第2外显子c.432T>C（I144I）,第6外显子c.1386C＞T（P462P）,第8外显子c.2062C＞T（L688L）.结论：云南省FAP家系成员APC基因突变率较低,并发现国内尚未见报道的APC基因15外显子新的突变100025₁00028het_dupAGAA以及该外显子新的错义突变c.3519T>G（V1173G）。首次在云南省开展FAP家系MYH、 AXIN2基因突变分析,在MYH基因检测中发现了第11外显子新的突变11198₁1200het_delTGT,而在AXIN2基因检测中,三个家系的患者在第6外显子发现了相同的同义突变c.1365A>G（P455P）;而在两个家系中同第2外显子c.432T>C（I144I）,第6外显子c.1386C>T（P462P）,第8外显子c.2062C＞T（L688L）发现了相同的同义突变。对比国内外同类报道,云南省FAP致病基因可能存在民族及地域差异；在对云南省FAP致突变基因进行筛查时,应考虑上述差异。