本文通过关联分析的研究方法，探讨了复杂疾病的发病机制，验证了脂联素(adiponectin)及其信号传导相关的受体AIDPORs的基因多态性与2型糖尿病的关联关系。除此之外，在两个相互独立的隔离人群中，我们调查了他们的流行病数据，以及脂联素在其中的作用。在双相情感障碍的研究中，我们考察了SynaptogyrinⅠ(SyngrⅠ)和和SynapsinⅡ(SynⅡ)基因与双相情感障碍的关联关系，为进一步的拓展研究提供了重要的参考和实验依据。　　 我们在上海地区收集了1，912位2型糖尿病病人和2,041位正常对照参加了我们的关联研究。在糖尿病和正常对照之间，adiponectin基因rs16861194(-11426A＞G)位点的频率有显著差异(P＜0.007；OR=1.29，95％CI1.08-1.55)。这在additive模型中尤为明显。据我们所知，这是迄今为止第一次在中国人群中明确检出adiponectin基因的promoter区域位点与糖尿病的关联。进一步，我们在中国汉族和侗族两个隔离人群中进行了脂联素血浆水平的流行病学调查。在汉族人群中，TC/HDL比值在adiponectin基因两个位点+45和+276的各基因型之间，均有阳性差异，这提示某些脂类代谢指标应该成为脂联素研究中必须考虑的重要因素。　　 在双向情感障碍的关联研究中，我们也获得了一些可靠的实验结论。SyngrⅠ和SynⅡ基因与双相情感障碍没有显著性关联，亦没有发现基因-基因之间存在相互作用,考虑到SyngrⅠ和SynⅡ在突触前膜，而神经递质在转运、锚定和释放过程中的任何异常均有可能受到损害而产生相应的精神症状，因而有必要系统的考察涉及囊泡释放和除这两个基因之外的其他基因。　　 多基因疾病的众多风险基因组成一个复杂的网络，单独看来风险度可能不高，累计起来，可以对诸如2型糖尿病，双向情感障碍等复杂疾病的发病产生比较高的风险。尽管我们的结果在预测个体发病概率方面还没有很大的作为，但是这一结果有可能在群体预防医学等方面发挥作用，同时提醒我们复杂疾病遗传学研究的困难，任重道远。