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【目的】 脑卒中是一种以高死亡率和高致残率著称的脑系疾病，大约80%的卒中类型为缺血性脑卒中(ischemic stroke,IS)。IS发病率受多种基因的遗传易感性影响。本实验研究在粤西地区人群中E26 transformation-specific-1(Ets-1)和microRNA-146a(miR-146a)基因多态与IS的易感性关系，以及Ets-1多态位点对Ets-1 mRNA表达的影响，从而为IS诊断、治疗以及发病机制研究提供理论依据。 【方法】 本课题采用病例—对照研究，分别收集了314例病例组和314例对照组。病例组均来源于广东医科大学附属医院神经内科住院病房 IS患者，对照组为同源病房的非卒中患者。经研究对象知情同意后，按照性别与年龄的一般人口学特征，收集IS患者的资料，同时抽取外周静脉血2-3ml，提取基因组DNA和部分样本RNA，采用实时定量 PCR法检测外周血单核细胞 Ets-1 mRNA和 miR-146a miRNA的表达，Graphpad-prism5.0软件比较病例组与对照组的基因型、等位基因频率差异，其关联强度以比值比(odds ratio, OR)及其95%置信区间(95%confide-nce Interval,95%CI)表示，以P<0.05为检验标准。采用Hardy-Weinberg平衡定律检验病例、对照之间的遗传平衡性。 【结果】 研究对象一般情况：本研究共纳入IS患者314例，对照314例，其中大动脉粥样硬化性(large artery atherosclerosis,LAA)患者257例。病例组男性229例，女性85例。平均年龄（61.03±0.396）岁，对照组男性147例，女性166例，平均年龄（59.77±0.346）岁。病例组和对照组的性别构成有统计学差异（P<0.05）。 1. Ets-1的SNP位点rs73013527病例组CC基因型频率和C等位基因高于对照组，其差异具有统计学意义（P=0.0150,P=0.0126），在LAA组和对照组中亦然（P=0.0262,P=0.0362）。 2. miR-146a rs2910164和rs57095329位点的基因型分布和等位基因频率均未在病例组和对照组、LAA组和对照组之间发现有统计学差异。 3. apolipoprotein-E4(apoE-4)位点rs7412病例组CC基因型频率和C等位基因高于对照组，其差异具有统计学意义（P=0.0161，P=0.0036）；基因型频率分布在LAA组和对照组之间无统计学差异（P=0.1289），其等位基因频率分布具有统计学差异（P=0.0436）。 4. Ets-1 mRNA表达水平在病例组要高于对照组（P=0.011），病例组中Rs73013527CT/TT基因型的表达水平高于CC基因型（P=0.044）。 5. miR-146a miRNA在病例组的表达水平要高于对照组（P=0.035）。 【结论】 1. Ets-1 rs73013527位点CC基因型和C等位基因可能是IS及LAA发生的危险因素； 2. miR-146a rs2910164和rs57095329多态位点可能不是IS及LAA的独立危险因素； 3. Rs73013527基因多态性影响了IS患者中Ets-1 mRNA的表达分布。