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目的:Duchenne肌营养不良（DMD）是最常见的进行性肌营养不良，人群发病率为3500个男性活婴中有一个患DMD。进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩是DMD患者的共同特点，其中20％～30％的患儿还存在着不同程度的智力低下。国外较早就有文献报道DMD患儿存在智力低下，目前国内尚缺乏对DMD患儿智力及智力结构的详细报道。本研究了解国内DMD患儿智力水平及智力低下的比例，初步探讨DMD患儿智力的结构特点及与基因突变类型的关系。
方法:选择2009年1月至2011年3月于中国医科大学附属盛京医院发育儿科就诊的102例DMD患儿，临床诊断主要依据典型的症状体征、血清肌酸激酶水平、肌电图等检查，其中84例患儿通过多重连接依赖式探针扩增(MLPA)方法进行DMD基因检测，根据基因检测结果将84例DMD患儿分为以下五组：(1)DMD基因突变阴性者20例为1组；(2)DMD基因1-29号外显子突变者28例为2组；(3)DMD基因30-44号外显子突变者15例为3组；(4)DMD基因45-55号外显子突变者10例为4组；(5)DMD基因56-79号外显子突变者11例为5组。102例DMD患儿中选择≥6岁的50例DMD患儿作为DMD组，按照1：1匹配选择同性别、家庭条件相似、年龄相差不超过3个月的以“健康体检”为主诉来盛京医院发育儿科就诊的儿童50例作为对照组。采用湖南医科大学龚耀先等修订的韦氏儿童智力量表(C-WISC)由专人对所有入组儿童进行智力测试，同时家长填写一般情况调查表。应用SPSS16.0统计软件，两组比较采用配对样本t检验，计数资料的分析采用卡方检验，组间比较运用方差分析F检验。检验标准：α=0.05，双侧。
结果:
一、DMD组与对照组智力水平测试结果的比较
102例DMD患儿平均智商为83.61±20.95，其中有30例总智商(FIQ)低于70，占DMD患儿的29.4％(30/102)，轻度智力低下22例（50≦IQ＜70），中重度智力低下8例(IQ＜50);DMD患儿总智商、言语智商（VIQ）、操作智商（PIQ）及其11项分测验得分，均显著低于对照组；在因子智商中，言语理解因子、组织知觉因子和记忆/注意因子均有显著性差异。
二、DMD患儿智力低下与基因突变的关系
84例DMD患儿五组之间存在显著性差异，提示DMD患儿智力低下与基因突变位置存在联系。
结论:
1、102例DMD患儿平均智商为83.61±20.95，其中29.4％的患儿存在不同程度的智力低下。
2、DMD患儿的总智商、言语智商、操作智商均显著低于正常对照组儿童。
3、DMD患儿智力低下与基因突变存在联系，基因突变越接近5’端对智力的影响越轻，越接近3’端对智力的影响越重。