【摘 要】
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白内障是一个常见的人类眼科疾病,其临床表现为晶状体混浊.先天性白内障是常见的儿童致盲疾病.先天性白内障病因比较复杂,主要是由于遗传因素或环境因素造成的.研究遗传性白
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白内障是一个常见的人类眼科疾病,其临床表现为晶状体混浊.先天性白内障是常见的儿童致盲疾病.先天性白内障病因比较复杂,主要是由于遗传因素或环境因素造成的.研究遗传性白内障致病基因,实验动物模型是一个非常好的方式.实验动物模型中小鼠模型有着实验动物易于饲养,实验样本易于得到,实验可广泛展开和小鼠与人类同源性较高的优点.我们建立了一个白内障隐性遗传小鼠模型,纯系白内障小鼠rncat10天到20天,双眼晶状体内出现白色混浊;35天后,小鼠晶状体核区完全白色混浊所覆盖,为核性白内障.运用荧光AFLP方法作为该隐性白内障基因定位的主要手段,对小鼠全基因组进行扫描.通过组织病理切片反映了白内障小鼠的晶状体上皮细胞在晶状体赤道部有过度增殖现象,并向晶状体前、后极延伸.通过突变检测,证明了γS晶体蛋白是此隐性白内障小鼠的致病基因,并提示γS晶体蛋白可能具有调节晶体上细胞生长、分化的功能.该实验在国际上,首次证明了热休克蛋白转录因子HSF4是白内障致病基因.
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