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目的:利用磁共振三维伪连续式动脉自旋标记(3D-PCASL)灌注成像方法探讨儿童及青少年特发性全面性癫痫(IGE)患者全脑血流量(CBF)变化情况,分析异常灌注脑区与认知功能的相关性,评价该技术对IGE患者病理生理机制研究的价值。材料与方法:收集2014年03月至2015年09月遵义医学院附属医院门诊及住院部IGE患者19例(经高年资儿科及神经内科医师按照2010年国际抗癫痫联盟(ILAE)诊断癫痫和癫痫综合征的标准进行筛选)作为病例组,其中男7例,女12例,同时招募19名年龄、性别、教育程度相匹配的健康志愿者作为对照组。病例组所有患者均行韦氏儿童智力测试(量表适用于6~18岁)。所有受试对象均为右利手,均经GE3.0T HDxt型超导磁共振扫描仪行T2-FLAIR、高分辨率3D-T1WI结构像(3D-BRAVO)及3D-PCASL数据采集。ASL功能像经工作站后处理软件Functool生成CBF图,应用统计参数图(SPM8)软件对数据进行基于体素的分析(VBA)—图像配准、空间标准化、平滑,采用SPM8自带的双样本t-检验比较病例组和对照组间的CBF差异。3D结构像分析采用VBM8分析软件—DARTEL工具,运用DARTEL算法将每个被试者的灰质部分提取出来,然后进行生成模板、空间配准及平滑,对病例组与正常对照组进行双样本t-检验。使用视图软件Xjview提取有显著血流灌注差异的脑区,根据蒙特利尔神经学研究所(MNI)标准脑坐标系和Broadmann分区定位差异脑区的解剖位置,提取有显著性差异的脑区作为mask,然后对病例组CBF与患者总智商(IQ)进行相关性分析,了解IGE患者异常灌注脑区与认知功能的相关性,取p<0.05为差异有统计学意义。此外,将病例组CBF与VBM结果相对照,分析两种方法对IGE患者检测的异同。本实验得到遵义医学院伦理委员会的批准,受试者均被告知相应的权利和义务,并征得本人及家属同意,签署参与研究的知情同意书。结果:与正常对照组相比,病例组双侧颞中回、双侧眶额回、右侧直回、双侧前扣带回、双侧丘脑、双侧尾状核头、左侧岛叶、右侧额中回、右侧内侧额上回、双侧楔前叶、右侧中央前回、右侧上部中央后回CBF降低(p<0.05)。双侧直回、左侧尾状核头、双侧丘脑、左侧颞中回、左侧舌回、左侧楔前叶、双侧中央后回灰质体积下降。相关分析发现右侧内侧额上回CBF与患者IQ呈正相关(r=0.785,P<0.001)。分析病例组CBF与VBM两种方法检测的异同,发现右侧直回、左侧尾状核头、双侧丘脑、左侧楔前叶、右侧中央后回等脑区同时存在异常,CBF降低的区域明显多于VBM异常区域。结论:3D-ASL可无创、定量检测常规磁共振检查阴性的IGE患者全脑CBF改变情况,评价其与认知功能的相关性;ASL结合VBM,对评价IGE患者脑功能及结构的改变互为补充,为理解IGE病理生理机制提供新的影像学依据。