【摘 要】
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目的：生长激素受体(GHR)基因纯合突变导致Laron综合征，使患者出现完全生长激素不敏感(GHI)；而最近国外研究发现部分特发性矮小儿童中存在GHR基因杂合突变，导致儿童出现部分生长激
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目的：生长激素受体(GHR)基因纯合突变导致Laron综合征，使患者出现完全生长激素不敏感(GHI)；而最近国外研究发现部分特发性矮小儿童中存在GHR基因杂合突变，导致儿童出现部分生长激素不敏感(PGHI)。本研究目的在于了解GHR基因突变是否为非生长激素(GH)缺失、显著矮小儿童的致病原因以及GHR基因突变患者的临床、生化特点，为矮小患儿的病因诊断提供依据，同时试图寻找出一个简单而有效、可用于临床的GHR基因突变初筛方法。 方法：根据一定入筛条件，选择47名非生长激素缺乏、显著矮小(包括1例Laron综合征、46例特发性矮小)的儿童。①放免法完成胰岛素样生长因子Ⅰ，胰岛素样生长因子结合蛋白3(IGF-Ⅰ、IGFBP3)血清学检测，初步筛选出具有PGHI表现的患者。②利用聚合酶链式反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)和直接测序技术对GHR基因的Exon 2-9进行突变筛查、确定，获得GHR基因突变在矮小儿童中的发生概率和类型；③比较矮小和正常儿童、本研究和西方研究人群的GHR基因168位点的单核苷酸多态性，了解中国汉族168位点的基因类型和等位基因频率；④ELISA方法测定GHR基因突变患者的生长激素结合蛋白(GHBP)水平，分析GHBP和GHR基因胞外区突变的关系。 结果：①针对46个特发性矮小患者，虽然身高(平均Z Score为-3.36±0.90)和体重(平均Z Score为-1.96±0.66)都发育迟缓，但相比较体重而言，身
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