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目的:通过检测TCF7L2rs290487位点和SLC30A8rs13266634位点的单核苷酸多态性(Singlenucleotide polymorphisms，SNPs)，比较哈萨克族2型糖尿病患者及哈萨克族糖耐量正常人群rs290487、rs13266634基因型及等位基因的分布特征，探讨其与新疆哈萨克族2型糖尿病之间的关系。方法：(1)选取新疆哈萨克族2型糖尿病患者及糖耐量正常人群各100例，并记录血压、体重、身高、体重指数(BMI)、腰臀比(WHR)、空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(FINS)、空腹C肽(FCP)、血脂等临床指标。(2)应用基因测序技术和多聚酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对100例哈萨克族T2DM患者和100例哈萨克族糖耐量正常人群进行rs290487和rs13266634多态性的检测。(3)运用SPSS17.0软件对两组样本各项数据进行统计学分析。结果:(1)TCF7L2基因rs290487位点CC、CT、TT基因型频率在新疆哈萨克族T2DM组(T2DM组)(39%、42%、19%)和糖耐量正常组(NGT组)(20%、51%、29%)有统计学差异(P<0.05)；C等位基因频率分布在T2DM组(60%)与NGT组(45.5%)差异有统计学意义(P<0.01)，C等位基因携带者患T2DM的风险是T等位基因的1.797倍(OR=1.797，95%CI为1.208~2.672)。(2)哈萨克族T2DM组rs290487位点CC基因型的FCP、FINS、HOMA-B均显著低于TT基因型， FPG显著高于TT基因型，差异有统计学意义(P<0.05/P<0.01)，但各指标在CC和CT、CT和TT之间的差异均无统计学意义(P>0.05)。(3)SLC30A8基因rs13266634位点CC、CT、TT基因型频率在新疆哈萨克族T2DM组(23%、46%、31%)和NGT组(27%、50%、23%)的差异无统计学意义(P>0.05)；C等位基因频率分布在T2DM组(46%)与NGT组(52%)的差异亦无统计学意义(P>0.05)。结论：(1) TCF7L2基因rs290487位点的C等位基因可能是新疆哈萨克族T2DM的风险等位基因。(2) TCF7L2基因rs290487位点的多态性可能是通过影响胰岛β细胞功能，导致胰岛素分泌不足来增加哈萨克族T2DM患病风险的。(3) SLC30A8基因rsl3266634位点的基因多态性可能与新疆哈萨克族T2DM发病没有相关性。