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目的:通过对ACE基因插入/缺失(I/D)多态性在特发性扩张型心肌病(IDC)患者及正常对照者中的分布规律的研究,探讨ACE基因I/D多态性与IDC的相关性。方法:选取64例IDC患者为IDC组和与之年龄、性别相匹配的120例正常对照者为Control组。应用聚合酶链反应(PCR)技术检测ACE基因型,采用紫外吸收法测定血浆ACE浓度,对所有数据进行统计分析。结果:①Hardy-Weinberg遗传平衡检验显示:两组ACE基因不同基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡(P均>0.05),样本具有群体代表性。②IDC组与Control组比较,ACE基因型分布和等位基因频率的差异具有统计学意义(x~2值分别为11.408、8.431,P均<0.05)。③IDC组和Control组组内不同性别间比较,ACE基因型分布和等位基因频率的差异无统计学意义(IDC组:x~2值分别为2.56、1.14,P均>0.05;Control组:x~2值分别为2.40、0.386,P均>0.05)。④血浆ACE浓度,在同组不同基因型之间比较,差异有统计学意义(IDC组: F=6.066,P=0.004;Control组:F=6.855,P=0.002);IDC组中,DD型与ID、II型比较,差异有统计学意义(P值分别为0.009、0.001), DD型的ACE浓度显著高于ID和II型;ID型与II型比较,差异无统计学意义(P=0.296);Control组中,DD型与ID、II型比较,差异有统计学意义(P值分别为0.014、<0.001),DD型的ACE浓度显著高于ID和II型;ID型与II型比较,差异无统计学意义(P=0.057)。两组同一基因型之间比较,差异也无统计学意义(DD型:F=0.008,P=0.931;ID型:F=0.004,P=0.949;II型:F=0.005,P=0.943)。结论:①ACE基因I/D多态性与IDC相关,ACE基因DD型和D等位基因可能是IDC的易感基因。②ACE基因I/D多态性的不同基因型和等位基因频率在IDC患者和正常人中不同性别间分布无差异。