目的分析中枢性尿崩症(central diabetes insipidus,CDI)的病因与临床表现和垂体前叶功能的关系,禁水加压素试验的结果,特发性尿崩症垂体磁共振表现,观察精氨酸加压素替代治疗效果。对象同济医院2003年1月~2010年1月在内分泌科住院的117例诊断明确的中枢性尿崩症患者。方法对117例中枢性尿崩症病例进行回顾性分析。比较儿童青少年与成人中枢性尿崩症病因构成及临床特点。测定尿量,尿比重,尿渗透压,血电解质,垂体前叶相关激素(ACTH、皮质醇、甲状腺功能、性激素),垂体影像学检查(垂体磁共振或头颅CT),禁水加压素试验以及治疗措施和疗效。结果儿童青少年时期的中枢性尿崩症发病年龄多在12~16岁,成人中枢性尿崩症发病年龄多在35~40岁。在中枢性尿崩症病因中特发性居多,占70.9%,鞍区肿瘤占14.5%,头颅外伤占7.7%,鞍区手术后占4.3%,颅内感染占2.6%。儿童青少年组与成人组病因构成中,儿童青少年组特发性尿崩症少于成人组,而鞍区肿瘤较成人多。尿量、尿比重和尿渗透压是筛查尿崩症的指标,禁水加压素试验仍然是明确诊断的实用方法。垂体MRI有助于中枢性尿崩症基本病因诊断,中枢性尿崩症垂体MRI显示以垂体后叶高信号消失和垂体柄增粗居多。治疗特发性中枢性尿崩症,精氨酸加压素(AVP)替代疗效确切。结论中枢性尿崩症的病因中以特发性最常见,垂体MRI有助于中枢性尿崩症的病因诊断,禁水加压素试验是用于确定临床诊断的实用方法。对于病因不明者,应定期复查垂体MRI及测定垂体前叶功能。