本文研究乳腺癌易感基因1(BRCA1)在散发性卵巢癌组织和卵巢癌细胞系中的甲基化状态，分析BRCA1甲基化与mRNA表达水平和蛋白免疫反应的关系，以及甲基化与临床和病理的联系，探讨BRCA1在卵巢癌发生发展中的作用。 方法 我们对42例散发性卵巢癌，10例正常卵巢组织和七个卵巢癌细胞系(A2780，SW626，COC1，OVCAR3，CAOV3，SKOV3，Anglne)进行研究。采用甲基化特异性PCR技术(MSP)，逆转录PCR(RT-PCR)，免疫组织化学方法分别检测卵巢癌组织和细胞中BRCA1甲基化状态，mRNA表达水平和蛋白免疫反应。 结果 42例卵巢癌组织13例检测到BRCA1基因甲基化，并且其mRNA表达缺失；23例浆液性癌中甲基化阳性11例(48％)，明显比其他类型癌高(P＜0.05)；免疫组化发现有30例(71％)标本呈现BRCA1免疫反应减少，其中13例(43％)是BRCA1基因甲基化阳性标本。正常卵巢组织和卵巢癌细胞株中均没有检测到甲基化。 结论 在散发性卵巢癌组织中，BRCA1基因甲基化是频繁发生的，尤其在浆液性癌中BRCA1甲基化频率高；在癌细胞系中没有发现BRCA1基因的甲基化，可能有其他机制使得BRCA1在卵巢癌细胞系中特异性地不发生甲基化。本研究中还发现发生甲基化的标本其mRNA表达下降，蛋白免疫反应减弱的30例标本中发现除了13例甲基化的标本外，还有17例未检测到BRCA1甲基化，说明BRCA1甲基化和转录后其他机制都可能引起BRCA1蛋白的表达下降或缺失，从而参与散发性卵巢癌的发生发展。