背景:肝豆状核变性(WD)是一种先天性铜代谢异常性疾病。据报道,WD患者的临床特征存在男女性别差异。然而,WD患者头颅磁共振改变的性别差异仍不清楚,特别是对于中国WD患者。因此,本研究的目的是探究中国汉族人群中WD患者临床特征及头颅磁共振改变的性别差异。方法:收集535例WD患者并行头颅磁共振扫描。根据患者的临床症状、Kayser-Fleischer环有无、实验室检查和性别进行分组。比较男女患者之间平均发病年龄、确诊年龄、病程、头颅磁共振病变部位及铜代谢水平的性别差异。结果:神经精神型患者(452例,84.5%)是最常见的亚型。在三种临床亚型中男性患者均比女性患者多见:神经精神型(263例,58.2%)、肝型(41例,59.4%)、和亚临床型(10例,71.4%)。在神经精神型患者中,男性患者的发病年龄和确诊年龄均较女性患者早,然而男性患者的病程却较女性患者短。在三组临床亚型中壳核是最常见的病变部位。在肝型中,男性患者出现侧脑室扩大的比例较女性患者大(男性患者:14/41,女性患者:3/28;p<0.05)。对于男性患者,神经精神型患者的血清铜蓝蛋白和血清铜水平均高于肝型及亚临床型患者。然而,在女性患者中,亚临床型患者的血清铜蓝蛋白水平最高,而肝型患者的血清铜水平最高。结论:肝豆状核变性临床特征存在一定程度的性别差异。女性患者的平均发病年龄、确诊年龄均早于男性患者,其病程比男性患者长。影像学特征性别差异不显著,只有肝型患者侧脑室扩大存在性别差异。