【摘 要】
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糖尿病是一种由环境因素和遗传基因共同作用导致的代谢紊乱综合症,是上述两种因素共同作用的异质性疾病.研究表明,多种基因参与此疾病的发生,其中线粒体DNA(mtDnA)是糖尿病的
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糖尿病是一种由环境因素和遗传基因共同作用导致的代谢紊乱综合症,是上述两种因素共同作用的异质性疾病.研究表明,多种基因参与此疾病的发生,其中线粒体DNA(mtDnA)是糖尿病的一种候选基因.我们研究的目的是探讨mtDnAND-1基因区点突变与糖尿病发病及其年龄的关系.我们发现ND-1基因区3316G→A转换和3394T→C转换两种点突变在糖尿病中高发,其突变频率分别为3.9﹪(6/152)、5.3﹪(8.152),分别导致mtDnAND-1亚单位高度保守性亮氨酸错义为苏氨酸、酪氨酸错义为组氨酸.两位点突变均为同质型.使用x<2>分割法检验,我们发现3316G→A和3394T→C突变在糖尿病病人中突变频率随年龄增加而增加,在正常对照和冠心病病人中未见此现象.我们的研究进一步证实该两位点突变与糖尿病发病相关,而且发现在糖尿病患者中,突变率与增龄有着密切关系.至于为何随年龄增加,突变率增加,尚待于进一步的研究.
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