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目的：探讨解整合素－金属蛋白酶33(a disintegrin and metalloprotease-33，ADAM33)基因多态性与中国新疆哈萨克族吸烟人群慢性阻塞性肺疾病(简称慢阻肺chronic obstructive pulmonarydisease，COPD)易感性的相关关系。方法：应用病例对照的方法进行研究设计，收集新疆哈萨克族吸烟的COPD患者196例做为COPD组，健康的哈萨克族吸烟者191例做为对照组。（1）一共提取387例研究对象血液标本中的DNA。（2）应用限制性片段长度多态性方法(polymerase chain reactionrestriction fragment length polymorphism， PCR-RFLP)检测新疆哈萨克族吸烟人群的ADAM33基因S1位点和V4位点的单核苷酸多态性，分析各个研究对象的基因型以及等位基因的分布情况。（3）采用SPSS17.0统计软件对所有数据进行统计学分析，应用的统计学方法：t检验、χ2检验，并计算95%的可信区间(CI)及其相对危险度(OR)。结果：（1）对两组研究对象的性别（男、女）、年龄（岁）、吸烟指数（每天的吸烟支数×吸烟年数）等一般资料情况进行比较，差异没有统计学意义（P＞0.05）；但是病例组与对照组的肺功能指标（FEV1占预计值百分比，FEV1/FVC）相比较，差异存在统计学意义(P＜0.05)。（2）研究对象的ADAM33上S1位点和V4位点基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传定律(P值>0.05)；（3）在ADAM33基因的V4和S1位点上，COPD病例组基因型的构成比例为（V4位点的CC、CG、GG三种基因型：82.1%、17.9%、0%）；（S1位点的AA、AG、GG三种基因型：74.5%、24.5%、1.0%），正常对照组为（V4位点的CC、CG、GG三种基因型：91.1%、8.9%、0%）；（S1位点的AA、AG、GG三种基因型：83.8%、16.1%、0%），S1位点和V4位点基因型频率分布比较差异都有统计学的意义（V4：χ2=6.672，P=0.010；S1：χ2=4.276，P=0.039）。（4）在ADAM33基因的V4和S1位点上，CG和AG基因型都增加COPD形成的危险性， OR值与（95%可信区间）分别为1.451(1.673-3.738)和2.635(1.425-3.869)（。5）在ADAM33基因的V4和S1位点上，COPD病例组的V4和S1位点等位基因频率的构成比例分别为：（V4位点C、G的等位基因型：95.5%、4.5%）；（S1位点A、G的等位基因型：81.7%、18.3%），正常对照组为（V4位点C、G的等位基因型：91.1%、8.9%）；（S1位点A、G的等位基因型：88.6%、11.4%），两组等位基因的分布比较差异具有统计学意义(V4：χ2=6.191，P=0.013；S1：χ2=5.360，P=0.021）。结论：1.ADAM33基因S1、V4多态性位点与中国新疆哈萨克族慢性阻塞性肺疾病具有明显相关性。2.ADAM33基因S1位点突变后的G基因可能是COPD发病的危险因素，V4位点突变后的G基因可能是COPD发病的危险因素。3. ADAM33基因S1位点GG基因型在中国新疆哈萨克族人群中极少见或缺如，还需扩大样本量及应用不同的实验方法和更先进的设备进一步验证该实验结果。