目的 杜氏型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是儿童最常见的致死性神经肌肉系统疾病,为X连锁隐性遗传,发病率约为活产男婴的1/3500,进行性肌萎缩和肌无力伴小腿腓肠肌假性肥大是其典型的临床特征,平均2～6岁发病,通常7～10岁即无法行走,多于20岁左右因心肺合并症死亡,严重影响了青少年男性的健康成长,也给患者家庭及社会带来沉重的精神和经济负担。但本病目前尚无有效的治疗方法,DMD患者中1/3是新生突变,2/3由遗传而来,因此携带者的检测对遗传咨询具有十分重要的意义。 Dystrophin基因定位于Xp21,由79个外显子和78个内含子构成,它具有突变频率高且突变形式多样之特点,约1/3突变为新生突变,突变方式中基因缺失所占比例最高,占55%～65%,并且存在两个缺失热区,利用此特点,Chamberlain等设计的9对引物可检测出80%的缺失型患者,Beggs等增设了另9对引物使缺失型患者的检出率达到98%。 对缺失型携带者的检测目前国外多采用荧光定量PCR方法,检出率可达98%,然而费用昂贵,国内尚未见用此种方法检测的报道,应用定量PCR方法只有少量报道,可靠性需要进一步验证。 本文首先利用多重PCR方法检测缺失型DMD患者,然后应用定量PCR方法对缺失型患者的母亲进行携带者检测,旨在建立一种简便、可靠、临床实用性较强的缺失型DMD患者及携带者的基因检测方法,为DMD产前诊断的开展奠定基础。