鸡的基因组和人、鼠的基因组相比较有三个显著的特征：低密度的重复系列、高密度的SNP(SingleNucleotideP01ymorphism)以及高重组率。作为一种重要的经济动物和模式动物，鸡单核苷酸多态性的研究特别是家鸡和原鸡单核苷酸多态性的比较研究有利于我们更深刻地了解鸡的群体遗传结构，更深刻地了解表型的多样性与DNA的多样性之间的关系，更深刻地了解物种演化与分子进化的机制。本研究选取了鸡生长轴上8个功能基因(6／1,GtfRL、GttSlt、INS、LEP[1、TItS-B、~GF2、IGFBP2)，和脂肪代谢密切关联的两个功能基因(?HRSP、FABP)以及和鸡产蛋性能密切关联的两个功能基因(VIP、PRL)共12个基因，对原鸡和家鸡的单核苷酸多态性进行了比较研究。研究发现，红色原鸡和家鸡12个座位核苷酸多样性没有显著差别。红色原鸡12个座位的0均值为0．00849±0．0008，家鸡12个座位的θ均值为O．00804±O．0008，家鸡的O值平均降低5．3％(P=0．6603>0．05)；红色原鸡12个座位π均值为O．00789±O．0008，家鸡12个座位的π均值为O．00725±0．0007，家鸡的π均值平均降低8．1％(P=0．5282>0．05)。通过对红色原鸡和家鸡的核苷酸多样性与重组率的关系的研究发现，红色原鸡核苷酸多样性的θ估计值和π估计值与重组率的相关性均不显著(R。=0．3960，P=0．0284：RZ=0．0028，P=0．8692)；而家鸡核苷酸多样性的θ估计值与重组率相关不显著(R2=0．3969，P=0．0281)，但π估计值与重组率呈现显著的正相关(R2=0．6439，P=0．0010)。笔者的结论是：这些基因座位可能绝大多数都是人工选择的位点，高重组率是其多态性得以迅速恢复的重要原因(R2=0．6439)。在所研究的12个座位中，重组率最大的达到24．19(cm／№)，最小的仅为1．19(em／Mb)，说明在基因组的不同区域重组率的变异范围很大，总的趋势是小染色体的重组率要明显高于大染色体。12个座位重组率的均值为5．29(cm／Mb)，约为人的3-4倍。 应用单核苷酸多态性，笔者对鸡的生长性状和屠体性状进行了QTL定位。QTL定位的研究有利于我们更深刻地理解数量性状的遗传规律，对于鸡的选种选育有非常重要的意义。虽然单个SNP和微卫星相比其多态性较为贫乏，但其在基因组中分布均匀、密度大，高密度SNP的筛选可以富集更多的遗传信息。因此，SNPs标记在QTL定位的研究中有更为广阔的应用前景。本研究使用的群体为杏花鸡与隐性白洛克鸡为亲本构建的全同胞家系(远交F2代设计)。利用NCBI的鸡dbSNP数据库，笔者在鸡l号染色体上筛选了46个SNPs(根据物理距离均衡筛选)。使用PCR-RFLP先检测了46个SNPs标记在FO代(26个个体)及部分F1代(22个个体)的多态性，最终筛选了30个SNPs位点。全部30个位点在FO代、Fl代及F2代进行基因型定型。摒弃不符合孟德尔遗传及多态性在F2代较为贫乏的两个位点，28个位点纳入统计分析。运用区间定位的方法，笔者在鸡l号染色体上共发现了¨个和鸡生长性状相关联的QTLs。其中和鸡早中期生长性状相关联的QTLs有四个，分别为28d重、35d重、42d重以及0-4周增重／d。除28d重外(可能连锁)，其它性状的QTL均和标记显著连锁。和鸡中后期生长性状相关联的QTLs共七个，包括49d重、56d重、63d重、70d重、77d重、84d重以及5-8周增重／d。在这七个性状中，49d重的QTL和标记连锁极显著，其它均和标记连锁显著。综合比较早中期四个生长性状的QTL位置曲线，发现四条曲线几乎重合。据此笔者认为，和鸡早中期生长性状相关联的四个QTLs可能为同一基因座位，其位置大约在360—368cM处，该座位的平均效应大约为8．O％。比较中后期七个性状的QTLs曲线也发现类似的情形，七个QTLs位置曲线的峰值几乎重合。因此也认为和鸡中晚期生长性状相关联的这七个QTLs也可能为同一基因座位，其位置大约在330—332cM处，平均效应约为4．4％。在所研究的全部屠体性状中，共发现了四个和鸡屠体性状相关联的QTLs。其中腹脂重和标记连锁极显著，腹脂率和标记连锁显著。和腹脂重相关联的QTL平均位置为213cM，和腹脂率相关联的QTL平均位置为209cM。另外两个和标记连锁显著的QTLs是皮下脂肪厚和脂肪带宽，分别定位于366cM和268cM处。 运用标记一连锁的方法可将某一复杂性状的QTL定位在染色体的某个特定区域，但由于图谱的清晰度较差，要实现基因的功能鉴定和图位克隆仍然十分困难。连锁不平衡图谱的构建是解决这一问题的行之有效的方法。连锁不平衡图谱应用于QTL定位，要求连锁不平衡必须有足够的跨度。应用SNPs标记，笔者在鸡一号染色体的Contig．060226．1中选取了一个200Kb的区域，研究了红色原鸡、丝羽乌骨鸡、隐性白洛克鸡的SNPs的多样性以及连锁不平衡模式和单倍型模式。利用鸡的dbSNP数据库筛选SNPs，大约每隔10Kb筛选一个SNP位点。研究发现，红色原鸡、丝羽乌骨鸡、隐性白洛克鸡核苷酸平均杂合度分别为0．28533±0．034747、0．32926±O．039191、0．30168±O．040382。显著性检验差异均不显著(TS／RJF，P=0．2628>0．05；WRR／TS，P=0．2814>0．05；R．TF／WRR，P=0．7222>0．05)。根据latter等(1972)和№i等(2000)的方法笔者对群体间的固定指数(Fst)以及鸡的有效群体大小(Ne))进行了估算，鸡的有效群体大小约为20000-150000。连锁不平衡分析发现，红色原鸡的∽图谱比较紊乱(spuriousLD)；丝羽乌骨鸡、隐性白洛克鸡的连锁不平衡图谱显著地反映出D值随传递距离逐步递减的特点。丝羽乌骨鸡连锁不平衡的有效跨度约为0．126Mb(相当于0．33cM)：隐性白洛克鸡连锁不平衡的有效跨度0．115Mb(相当于0．3cM)。单倍型分析发现，在该区域内，红色原鸡可以划分为5个单倍型块；丝羽乌骨鸡可划分为3个单倍型块，而隐性白洛克鸡可以划分为4个单倍型块。每个块内2-3个单倍型可以代表整个块90％以上的遗传信息。全部单倍型块中，最大的块为24Kb，最小的块为8Kb。笔者的结论是，鸡的连锁不平衡跨度较小(≥0．3cM)，使用LD作图进行关联分析及QTL定位必须要有足够的标记密度。单倍型分析是减少标记密度的使用，降低定型成本的一条重要途径。