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研究背景: 冠心病是严重威胁人类健康和生命的重要疾病,同时,也是影响人们生活质量的一个重要因素。研究发现,冠心病是一种多因素引起的疾病,其中,基因多态性与基因突变在冠心病的发生、发展过程中起着重要的作用。众多研究表明,浆细胞膜糖蛋白-1(Plasma cell membrane glycoprotein-1, PC-1)基因K121Q(rs1044498)多态性与胰岛素抵抗及2型糖尿病密切相关,而糖尿病与胰岛素抵抗是冠心病的独立危险因素,因此我们推测PC-1基因K121Q(rs1044498)多态性可能与冠心病相关。本实验通过病例(-)对照研究,探讨浆细胞膜糖蛋白-1(PC-1)基因K121Q多态性与湖南汉族人群冠心病的相关性。 方法: 本研究共有199例对象,包括103例冠心病病人,96例正常健康人。比较两组人群的年龄、性别,差别无统计学意义。采空腹静脉血5ml,使用DNA提取试剂盒提取受试对象的DNA,聚合酶链式反应(PCR)扩增DNA片段,采用毛细管电泳法测定两组人群的基因序列,从而得到两组人群的PC-1K121Q基因型及等位基因频率,并分析两组间相关临床资料。 结果: 1、冠心病组收缩压、舒张压、空腹血糖、尿素、肌酐、总胆固醇检测结果均高于正常对照组,且差异均有统计学意义(P<0.05)。尿酸、谷丙转氨酶、甘油三酯、低密度脂蛋白检测值高于对照组,但差异无统计学意义(P>0.05)。 2、冠心病组和正常对照组PC-1基因rs1044498位点KK、KQ、QQ基因型频率分别为89(86.4%)、14(13.6%)、0(0%)和84(87.5%)、12(12.5%)、0(0%),冠心病组与对照组基因型的分布差异无统计学意义(x2=0.052,P=0.819). 结论:PC-1基因K121Q(rs1044498)多态性与湖南汉族人群冠心病的遗传易感性可能无关。