目的:探讨儿童黑斑息肉综合征(PJS)的临床特征以及内镜息肉切除治疗的临床价值。方法:对2010年01月01日至2019年12月31日湖南省儿童医院消化科收治的38例PJS患儿的一般情况、临床表现、基因检测结果、内镜治疗情况、内镜术中和术后并发症发生以及处理情况、病理组织学结果、随访情况等进行单中心回顾性队列研究。结果:1.本组38例PJS患儿24例男性,14例女性,13例有明确PJS家族史,33例存在黑斑,其中31例有口唇黑斑,顺次是四肢掌面、头面部、四肢、胸部皮肤,黑斑出现年龄2.8(1.00,5.35)岁,3岁累积百分比为60.6%;38例中32例PJS患儿共行53例次内镜息肉切除治疗,均在尽可能完成内镜对接情况下切除其胃肠道息肉,结果示共切除息肉729枚,分布于大肠的息肉占39.5%,顺次是小肠、胃部;38例PJS患儿中首诊症状或疾病25例为黑斑,顺次为腹痛、贫血、便血、肠套叠、呕吐、肛周脱出物、便秘、腹泻。前期研究31例PJS患儿行STK11基因检测,20例PJS患儿STK11基因发生突变,其中15例新生突变,5例来自母系,并发现STK11基因3个新发突变。2.本组38例PJS患儿中32例共行53例次内镜息肉切除治疗,最大直径≥1.0cm的息肉切除率为70.4%,1例次术中消化道穿孔,2例次术中ERB-c3级出血,5例次迟发性出血,3例次术后感染,17例次术后腹部不适。其中21例因胃肠道息肉复发而接受多次内镜治疗,其中5例内镜术后接受过外科手术,随访3年息肉再检出14例(66.7%),随访5年再检出9例(42.9%)。结论:1.儿童PJS首诊症状多样化,肠套叠、肛周脱出物较成人多见,且息肉多分布在大肠部位,3个新发突变位点丰富PJS患者STK11基因突变库的数据,新生突变可能存在癌变年轻化致病突变位点。2.内镜下息肉切除治疗为儿童PJS息肉切除提供了一种安全有效治疗方法。儿童PJS定期内镜监测减少外科手术几率,3年内镜监测频率利于息肉复发检出。