人类β-1,4-半乳糖苷转移酶基因家族两个新成员的克隆;141例Wilson病患者ATP7B基因突变特征的研究

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应用从EST出发克隆基因家族新成员的策略,在人类睾丸组织和白血病细胞cDNA文库中分别分离出一个新的cDNA(HumGT-H1和HumGT-H2),它们编码的蛋白产物与(UDP-半乳糖苷:N-乙酰基葡萄糖胺)半乳糖苷转移酶(Galt)有较高的同源度.基于HumGT-H1与半乳糖苷转移酶基因家族各成员的同源关系,尤其是与鸡β-1,4-半乳糖苷转移酶Ⅰ型GalT的关系密切,它的蛋白产物被命名为人类β-1,4-半乳糖苷转移酶Ⅰ型.Northern杂交发现它在被检测的人体16组织中均有表达,但丰度各异.依据HumGT-H2与半乳糖苷转移酶基因家族各成员的同源关系,尤其是与挪威大鼠GalT的高度同源关系,它的蛋白产物被命名为人类β-1,4-半乳糖苷转移酶同源蛋白Ⅱ型.Northern杂在被检测的人体16种组织中均有表达,但丰度各异.根据其cDNA3'非翻译区设计正反向引物,PCR扩增人鼠全细胞辐射杂种板GB41,进行RH制图分析.
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