研究背景肺部持续存在的磨玻璃结节（ground glass nodule,GGN）往往诊断为腺癌或腺体前驱病变,这给人们带来极大恐慌及焦虑。虽然处于此阶段的肺部病变可以通过手术根治,但是,由于驱动基因参与GGN的发生,术后仍有结节再发可的能。对驱动基因阳性多发GGN而言,手术清除全部病灶困难大,多次手术花费高昂、降低患者生活质量,患者再次手术接受度差。靶向治疗是这类患者更为合适的治疗方案。然而,靶向治疗与患者基因突变类型关系密切。但受基因检测方法的普及度、基因检测费用及检测样本的限制,很多GGN患者往往没有接受基因检测的条件。因此,研究GGN患者临床特征与分子病理的相关性有重要意义。研究目的本文通过回顾性分析125例郑州大学人民医院就诊的影像表现为GGN的患者临床特征资料及基因检测结果。目的为描述影像表现为GGN的早期肺腺癌基因突变情况,寻找GGN与基因突变相关的临床特征,以便及时对患者进行全面有效评估,制定更合理的治疗方案,为患者争取更大的生存获益。资料与方法回顾性收集自2019年1月-2021年12月间就诊于某医院,影像表现为GGN、经手术切除且病理诊断明确的患者病历资料。采用二代测序（next-generation sequencing,NGS）法对入组患者的术后肺组织检测EGFR、TP53、HER2、K-RAS、PIK3CA、BRAF、ROS1、RET、ALK十种基因突变情况,运用统计学方法进行分析、探讨GGN不同临床特征与基因突变的关系。结果1 磨玻璃肺结节基因突变情况:根据纳入和排除标准共入组125例患者,其中EGFR基因突变88例（70.4%）;HER2基因突变11例（8.8%）;K-RAS基因突变5例(4.0%;BRAF基因突变2例（1.6%）;RET基因融合突变2例（1.6%）;ROS1基因重排突变2例（1.6%）;TP53基因13例与EGFR共突变,2例与K-RAS共突变,未见单独突变,总突变概率为12.0%;PIK3CA未见单独突变,3例与EGFR共突变,突变概率为2.4%;ALK基因未见单独突变,与BRAF基因形成共突变1例;样本中未检测到MET基因突变。2 EGFR基因突变与患者临床特征相关性分析:单因素分析显示:发病年龄、结节直径、病理阶段与EGFR基因的突变有统计学差异,P＜0.05。二元Logistic多因素回归分析提示:结节直径、年龄与EGFR基因突变状态密切相关,是EGFR基因发生突变的独立危险因素。直径10-20mm 组中 EGFR 基因突变率是 10mm 组的 5.615 倍（95%CI,2.241-14.073;P＜0.001）;直径20-30mm组中EGFR基因突变率是10mm组的19.598倍（95%CI,2.310-166.241;P=0.006）。ROC 曲线提示 AUC=0.684（P=0.021,标准误=0.078,95%CI:0.534-0.837）。单因素分析显示:发病年龄、结节直径、病理阶段与EGFR基因发生21L858R错义突变有统计学差异,P＜0.05;二元Logistic回归进行多因素分析中发现结节直径、年龄与基因突变状态密切相关,是EGFR基因发生21L858R错义突变的独立危险因素。直径10-20mm组EGFR基因21L858R错义突变率是10mm组的 3.851 倍（95%CI,1.291-11.488;P=0.016）;直径 20-30mm 组中,EGFR 基因发生21L858R 错义突变率是 10mm 组别的 7.520 倍（95%CI,1.827-30.962;P=0.005）。ROC 曲线结果显示 AUC=0.759（P＜0.001,标准误=0.078,95%CI:0.670-0.847）。3 EGFR/TP53基因共突变与患者临床特征相关性分析:单因素分析显示:相较于非浸润性肺腺癌,浸润性肺腺癌发生EGFR/TP53基因共突变概率更高。4 HER2基因突变与患者临床特征相关性分析:单因素分析显示:发病年龄、结节部位、结节直径与HER2基因突变状态有统计学差异,P＜0.05。二元Logistic回归进行多因素分析发现,发病年龄、结节位于中叶与HER2基因突变状态密切相关。HER2突变更易出现在年轻、结节位于中叶的患者中。ROC曲线显示AUC=0.797（P=0.001,标准误=0.070,95%CI:0.660-0.934）。结论1 以磨玻璃结节为表现的早期肺腺癌基因突变类型以EGFR基因突变为主,也包含其他多种突变类型;2 以磨玻璃结节为表现的早期肺腺癌患者的年龄、结节直径、病理阶段与基因突变的发生具有相关性。