目的探讨转化生长因子基因单核苷酸多态性位点C509T和T869C与类风湿性关节炎发生的关系。方法提取中国汉族人群中112例类风湿性关节炎患者及相同地区201例健康献血者外周血基因组DNA,采用PCR方法扩增TGF-β1基因包含C509T、T869C这两个多态性位点的片段,分别采用限制性片段长度多态性法(RFLP)和序列特异性引物分析法(PCR-SSP)明确基因型。统计分析用SPSS10.0统计软件分析。计量资料符合正态分布的以均数,标准差表示,计数资料以频数表示。遗传平衡检验采用Hardy-Weinberg平衡定律。计数资料组间比较采用χ2检验。正态分布计量资料的组间比较经方差齐性检验,多样本均数比较方差齐性者采用one-wayANOVA,组间多重比较采用LSD法；两样本间均数比较方差齐者采用独立样本的t检验,方差不齐者采用t检验。偏态分布的计量资料转化为正态分布资料后进行处理,如无适当的转化方式则采用非参数检验,两组比较采用Wilcoxon秩和检验,多组比较采用Kruskal-Wallis H检验。用单变量logistic回归分析探讨基因多态性与RA发生的关系,计算优势比(oddsratio,OR)及95%可信区间(95% confidence interval,95%CI)。检验水准a=0.05。结果RA组与正常对照组509C/T基因型频率分布有显著差异(P<0.05),509CC基因型RA组高于对照组(34.82% vs 19.9%),而509TT型RA组明显低于正常对照组(18.75% vs 36.82%)；RA患者组509位点的等位基因频率与正常对照组也有显著差异(P<0.01),RA组C等位基因频率显著高于对照组(58.03% vs 41.54%),T等位基因频率低于对照组(41.97% vs 58.46%)。RA组与正常对照组T869C基因型频率分布有显著差异(P<0.05),RA组CC基因型频率较对照组显著下降,而CT及TT基因型频率则显著升高(P<0.05),与对照组相比,RA组C等位基因频率下降,而T等位基因频率升高(P<0.01),CT、TT基因型的RA危险度分别为2.62倍(P<0.05)和3.60倍(P<0.01)；RA组携带T等位基因的基因型(CT+TT)发病年龄显著低于CC基因型(P<0.05),其X线≥Ⅲ期改变比例也显著高于CC基因型(P<0.01)。结论结果提示转化生长因子-β1基因多态性-509C>T、+869T>C可能是中国汉族人群中RA发生的危险因素之一,而突变的TC单倍体型是RA发生的较强危险因素,其增加RA患病风险。