胃癌、食管癌和贲门癌都为我国高发的上消化道常见肿瘤,然而它们发生发展的分子机制并不清楚,虽都发生在人上消化系统中,但其发生、发展、侵润、转移等多方面都可能存在很大不同,且贲门癌与胃癌、食管癌的分类关系还有争论。因此从分子水平研究三种肿瘤的基因表达谱,将对它们的诊断和治疗有重要的作用。 本研究制作出和肿瘤相关的寡核苷酸芯片,并用该芯片检测胃癌、食管癌和贲门癌的基因表达谱,寻找各自的表达差异基因,初步探讨其发生发展通路上的联系和区别;通过生物信息学的手段对得到的基因表达谱进行聚类分析,分析它们的相互关系,并试图找到一组基因能区别三种肿瘤。 结果筛选出在胃癌中差异表达的基因36个,其中17个基因表达水平上调,19个基因表达水平下调,在食管癌中有22个基因发生差异表达,其中13个基因上调,9个基因下调,而在贲门癌的21个差异表达基因中有13个发生上调,6个发生下调。另外对三种肿瘤的基因表达谱进行聚类分析发现三种肿瘤都被完全分开。最后,通过聚类分析结果还看出3个基因区域,分别在胃癌、食管癌和贲门癌中表达较高。 研究结果表明,三种肿瘤的表达差异基因主要和细胞凋亡、细胞周期调控、细胞外基质代谢以及信号转导等过程有关,正是它们对这些过程的作用,导致肿瘤组织具有和正常组织不同的性质。通过聚类分析发现三种肿瘤被完全分开,说明它们具有显著不同,是不同的疾病。最后通过聚类分析发现3个区域的基因各自在三种肿瘤中较高的表达,并且通过把它们的表达水平聚类可以将不同的肿瘤组织清楚地分开,通过这些少量特异性基因的表达水平,可以用来区分不同的肿瘤组织。这可能对将来的基因诊断和基因治疗有一定的参考价值。