目的：全面掌握东莞市出生缺陷发生情况，探讨发生出生缺陷的相关因素，为进一步制定出生缺陷干预措施提供依据。　　 方法：按照《广东省出生缺陷监测实施方案》的要求，采用以保健院、医院为基础的监测方法，监测2008～2011年在东莞市各镇区所有设立产科的医院住院分娩的孕满28周至产后7天的围产儿，包括活产、死胎、死产。依据出生缺陷的定义、临床特征及诊断标准进行监测，由培训合格的专业技术人员负责，按要求填写《出生缺陷儿登记卡》。实行季报制度，每季度各监测医院将《出生缺陷登记卡》及《围产儿数季报表》通过东莞市妇幼保健院信息管理系统报至东莞市妇幼保健院。东莞市妇幼保健院专职人员负责审核和质控，确保监测资料的准确性。资料进行多次逻辑检查后利用Excel软件进行数据录入，并利用SPSS统计软件包对出生缺陷类型与分布特征的比率和构成进行统计描述与分析。计数资料比较采用x2检验，P＜0.05为差异有统计学意义。　　 结果：⑴共监测围产儿556282例，共检出出生缺陷儿9127例，4年间平均出生缺陷发生率为16.41‰，发生趋势无统计学意义(P＞0.05);⑵出生缺陷类型前5位顺位依次为先天性心脏病、多指（趾）、总唇腭裂（包括唇裂、腭裂、唇裂合并腭裂）、马蹄内翻足、并指（趾）。出生缺陷类型中，发生单一缺陷占87.45％，两种缺陷占11.53％，三种及以上缺陷占1.02％;⑶孕母年龄大于或等于35岁组的出生缺陷发生率为18.39‰，明显高于其他各年龄组(P＜0.01);⑷东莞市户籍孕母出生缺陷发生率为35.41‰，广东省内户籍孕母出生缺陷发生率为16.00‰，外省户籍孕母出生缺陷发生率为12.71‰。东莞市户籍孕母出生缺陷发生率高于非东莞市户籍孕母(P＜0.01);⑸男性出生缺陷发生率为18.90‰;女性出生缺陷发生率为13.08‰，男性出生缺陷发生率高于女性(P＜0.01);⑹单胎妊娠的出生缺陷发生率为16.07‰，双（多）胎妊娠的出生缺陷发生率为54.36‰，双（多）胎妊娠的出生缺陷发生率明显高于单胎妊娠(P＜0.01);⑺围产儿死亡率为0.80％，出生缺陷儿死亡率为15.11％，出生缺陷儿死亡者占围产儿死亡的37.80％。死亡围产儿的出生缺陷发生率远远高于存活围产儿的发生率(P＜0.01);⑻东莞市出生缺陷的产前诊断占19.32％，产后七天内确诊占68.91％;产后七天以上确诊占11.77％。诊断依据中，临床诊断占54.51％;超声诊断占27.40％;生化诊断占17.05％;染色体诊断、尸检诊断及其他诊断占1％。　　 结论：①东莞市围产儿出生缺陷发生率高于全国水平,4年来出生缺陷发生率无上升或下降趋势;以单一缺陷为主，其高发类型包括先天性心脏病、多指（趾）、总唇腭裂（包括唇裂、腭裂、唇裂合并腭裂）、马蹄内翻足、并指（趾）。其中先天性心脏病及多指（趾）的发生率高于全国水平，总唇裂的发生率稍低于全国水平。②东莞市户籍孕妇的出生缺陷发生率高于非东莞市户籍孕妇;高龄孕妇的出生缺陷发生率高于其它年龄段孕妇;男性的出生缺陷发生率高于女性。双（多）胎妊娠的出生缺陷发生率高于单胎妊娠。③出生缺陷是导致围产儿死亡的重要原因，东莞市出生缺陷的产前诊断率低，加强一、二级干预措施对降低出生缺陷发生率有着重要意义。