本文分为两个部分进行探讨：　　第一部分 瘦素受体基因rs1137101位点多态性与2型糖尿病的Meta分析　　目的：采用Meta分析的方法综合系统地评价瘦素受体基因rs1137101位点多态性与2型糖尿病的相关关系。　　方法：通过检索CNKI、CBM、Pubmed、万方等数据库收集相关文献，采用stata.11软件进行Meta分析。　　结果：最终纳入10篇病例对照文献，6324例研究对象，其中2型糖尿病患者3633例，对照组2691例。Meta分析结果显示，病例组和对照组基因频率分布差异具有统计学意义，携带A等位基因者可能增加T2DM的患病风险[A vs G：OR(95％CI)=1.599(1.337，1.913)]，病例组和对照组基因型分布差异无统计学意义[AA vs GG：OR(95%CI)=1.069(0.787，1.453)：(AA+AG)vs GG：OR(95%CI)=1.040(0.905，1.194)：AA vs(GG+AG)：OR(95%CI)=0.995(0.798，1.239)]。按种族进行亚组分析，在等位基因模式下，黄种人群携带A等位基因者是携带G等位基因者的1.808倍（OR(95%CI)=1.808(1.571，2.081)），白种人群携带A等位基因者是携带G等位基因者的1.261倍（OR(95%CI)=1.261(1.052，1.511)，病例组和对照组基因型分布差异均无统计学意义[黄种人AA vs GG：OR(95%CI)=1.020(0.620，1.679)：AA vs(AG+GG)：OR(95%CI)=1.032(0.892，1.194);(AA+AG)vs GG：OR(95%CI)=1.019(0.875，1.187);白种人：AA vs GG：OR(95%CI)=1.101(0.746，1.623)：AA vs(AG+GG)：OR(95%CI)=0.990(0.775，1.265);(AA+AG)vs GG：OR(95%CI)=1.144(0.818，1.600)]。　　结论：LEPRrs1137101位点多态性与2型糖尿病存在关联，等位基因A可能会增加2型糖尿病的患病风险。　　第二部分 瘦素受体基因rs1137101位点多态性与2型糖尿病关系的病例对照研究　　目的：探讨瘦素受体基因rs1137101位点多态性与2型糖尿病易感性的关系。　　方法：1.随机选取2010年5月至2011年12月在内蒙古医科大学附属医院、内蒙古中蒙医医院内分泌科确诊的2型糖尿病住院患94例，收集同期于内蒙古医科大学附属医院参加体检的年龄相匹配的健康人员105例作为对照，研究对象均签署知情同意书；　　2.收集病历资料，一般资料包括姓名、性别、民族、年龄、身高、体重、家族遗传史、高血压史等。研究对象的临床生化指标如收缩压、舒张压、空腹血糖、空腹胰岛素、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白、甘油三酯，空腹C肽等在内蒙古医科大学附属医院检验科测定；　　3.瘦素受体基因位点多态性的检测①基因组DNA的提取：清晨空腹用EDTA抗凝管抽取外周静脉血2ml，采用AXYGEN全血DNA快速提取试剂盒（200次量）提取全血基因组DNA，电泳鉴定基因组DNA纯度；②采用聚合酶链式反应‐限制性片段长度多态性（PCR‐RFLP）方法检测瘦素受体基因rs1137101位点多态性：PCR扩增相应的目的基因，PCR反应总体系25μl。按照如下反应条件在PCR热循环仪上扩增：95℃预变性2分钟，95℃变性45秒，56℃退火30秒，72℃延伸45秒，共进行30个循环，最后72℃延伸10分钟；④使用1%琼脂糖进行电泳，稳压80伏电泳20分钟，在紫外灯下通过观察DNA分子发出的荧光而判断其片段大小，rs1137101基因纯合子GG型产生291bp和127bp两个条带，纯合子AA型产生421bp一条条带，而杂合子AG产生421bp291bp127bp三条条带。　　4.统计学处理：采用SPSS16.0统计软件包进行统计学处理，计量资料用“均数±标准差”表示，计数资料用例数（百分比）表示。分析病例组与对照组之间基本临床资料的差异，两组计量资料比较如服从正态分布采用独立t检验，非正态分布采用秩和检验。采用x2检验比较两组间定性资料，采用x2检验分析各组基因型分布是否符合Hardy‐Weinberg(H‐W)遗传平衡，采用4种遗传分析模型分析LEPRrs1137101等位基因及基因型频率在两组间的分布。应用多因素非条件Logistic回归计算比值比（Odds Ratio,OR）及其95%可信区间（Confidence Interval,CI）评估年龄、家族遗传史、高血压史等与2型糖尿病患病风险的关系。　　结果：1.T2DM患者年龄为（54.71±1.71）岁，正常对照组年龄为（53.50±7.37）岁，两组间差异无统计学意义（P＞0.05）;2型糖尿病患者中男性59例（62.77%），女性　　35例（37.23%），正常对照组中男性75例（71.43%），女性30例（28.57%），两组间差异无统计学意义（P＞0.05）；LEPRrs1137101基因型分布频率符合Hardy‐Weinberg(H‐W)遗传平衡（病例组：x2=2.363，P＞0.05；对照组：x2=1.588，P＞0.05）；　　2.logistic回归显示，高血压史、高舒张压、家族遗传史、肥胖、甘油三酯、异常空腹C肽是2型糖尿病的危险因素（OR值分别为1.969,2.012,2.676,2.264,2.257,3.673）；　　3.通过比较在4种模型下基因型在两组间的分布差异，结果均显示不存在统计学差异[(AA+AG)vs GG：x2=0.499，P=0.480；AA vs(AG+GG)：x2=0.000,P=1；(AA+GG)vs AG：x2=0.483，P=0.487；A vs G：x2=0.408，P=0.523]。　　结论：1.遗传史、高血压、肥胖是2型糖尿病的危险因素，空腹C肽不仅是胰岛β细胞的检测指标，其在2型糖尿病发病过程中可能起保护作用。　　2.未发现瘦素受体基因rs1137101位点多态性与T2DM存在关联。