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目的:检测新疆哈萨克族食管鳞癌及正癌旁正常组织中HPV感染及其基因型分布状况,分析HPV感染与新疆哈萨克族食管鳞癌易感性的关系,并比较不同检测方法对HPV的检测差异。方法:(1)通过MassARRAY技术平台,多重PCR-质谱技术,同时采用HPV E6及L1双基因型探针,检测89例哈萨克族食管癌及49例癌旁组织中HPV感染及其基因型分布,并与本课题组前期使用PCR和基因芯片检测哈萨克族食管癌中HPV进行比较分析。(2)计算食管癌组织中HPV及各基因型的感染率,比较HPV及其主要基因型与食管癌类型、病变部位、病理分级和临床分期的关系。(3)应用SPSS17.0软件,采用χ2检验完成统计学分析。结果:89例哈萨克族食管癌患者及49例癌旁组织中,共检测出6种HPV基因型,包括HPV6,HPV16, HPV33, HPV39, HPV51,和HPV82,实验组食管癌组HPV检出率为51.7%,对照组癌旁组织中HPV检出率为28.6%,总HPV感染率在两组间的差异有统计学意义(P <0.05)。HPV16为感染的主要基因型(占所有检测食管癌组织的49.4%; OR=3.02,95%CI:1.39–6.53),并且,实验组HPV E6基因序列阳性率及HPV16型E6基因序列阳性率高于对照组,两者差异有统计学意义。三种方法重复样本有89例,三种检测方法均显示HPV16为哈族食管癌主要感染基因型,且检出率为PCR法>多重PCR-质谱法>基因芯片,三种方法两两比较一致性Kappa值均>0.45,一致性中等。结论:(1)多重PCR-质谱技术与特异性PCR及基因芯片技术相比,对食管癌石蜡组织中HPV的检测具有更高的检出率。(2)新疆哈萨克族食管癌存在HPV感染,其主要感染基因型为HPV16,HPV16可能参与了新疆哈萨克族食管癌的发生,并且HPV E6基因可能在食管癌的发生中起着更为重要的作用。