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目的：本课题通过应用多重巢式RT-PCR(Mutiplex nest Revise transcription，PCR)技术探究儿童急性淋巴性白血病(Acute Lymphoblastic Leukemia，ALL)初诊时一般情况，及对应白血病融合基因类型及发生频率间的差别，以便临床准确分型、制定合理治疗方案。 方法：收集2015年12月-2018年11月收集郑州大学第三附属医院、郑州大学第一附属医院的儿童急性淋巴细胞白血病病例，共248例，全部患儿均进行白血病MICM分型检查（即细胞形态检验、流式细胞分析、染色体核型分析及融合基因检测）。回顾性分析患儿一般资料及早期检验数据，并就相关统计结果与国际报道大样本数据进行比较分析。其中融合基因检测应用多重巢式RT-PCR技术检测ALL中常见的15种融合基因。 结果：(1)所有标本均经过免疫分型检测，男女比：1.38∶1，免疫分型在患儿各年龄组性别分布中，差异均无统计学意义(P＞0.05);各年龄段对应pro-B-ALL，per-B-ALL，common-B-ALL及mature B-ALL差异均有统计学意义(P＜0.05)。 (2)248例患儿中检出98例白血病基因（阳性率39.52％），检测出BCR/ABL1阳性22例(8.87％)，ETV6/RUNX1阳性26例(10.48％)，E2A/PBX1阳性19例(7.66％)，MLL基因阳性18例(7.25％)，SIL/TAL1阳性8例(3.23％)，各融合基因与免疫分型比例对比，差异具有统计学意义(P＜0.05)。 (3)白血病融合基因在各个年龄组阳性发生率均有所差异，＜1岁组MLL基因阳性发生率(20.00％)最高，1-10岁组ETV6/RUNX1基因阳性发生率(14.29％)最高;＞10岁组BCWABL1基因阳性率(16.92％)最高。 (4)在融合基因阳性改变患儿中，B-ALL220例，T-ALL28例。ETV6/RUNX1基因、BCR/ABL1基因常见于B-ALL，MLL基因常见于pro-B-ALL，SIL/TAL1基因均出现于T-ALL。 (5)248例患儿中77例呈现异常核型，其中41例表现为染色体数量异常，其余36例为染色体结构异常。其中检测出与BCR/ABL1、E2A/PBX1、MLL基因相关改变，未检出与ETV6/RUNX1融合基因相关改变。 (6)初诊时血常规中WBC、PLT计数在各年龄组分布中差异有统计学意义，其中＜1岁组初发WBC较高(P＜0.05)，＞10岁组初发PLT较低(P＜0.05)。初诊时血常规中Hb计数在各年龄组分布中差异无统计学意义（P＞0.05）。 结论：1.急性淋巴细胞白血病患儿融合基因发生率：ETV6/RUNX1(10.48％)、BCR/ABL1阳性(8.87％)、MLL阳性(7.25％)、E2A/PBX1阳性(7.66％)、SIL/TAL1阳性(3.23％)、HOX11阳性(1.21％)。 2.本组资料显示不同年龄阶段儿童急性淋巴细胞白血病的常见融合基因类型与文献报道基本相符，但有些融合基因检出阳性率与文献报道不同，可能与地域与种族相关。