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研究背景和目的直肠神经内分泌肿瘤(Rectal neuroendocrine tumors,R-NETs)是一种生长缓慢,起源于肽能神经元和神经内分泌细胞的异质性肿瘤。整体而言,R-NETs仅占所有直肠来源恶性肿瘤的1.1%-1.3%;亚洲国家R-NETs占所有胃肠道神经内分泌肿瘤50‰。R-NETs的发现和诊断与结肠内窥镜检查手段的进步以及对R-NETs深入的了解有关。R-NETs生长缓慢、预后好,但它可发生淋巴结转移和远处转移,所以仍归属于恶性肿瘤范畴。本研究是通过回顾性分析直肠神经内分泌肿瘤患者的基本临床资料,筛选与病理分级相关的危险因素和预测因素。并对透明帽辅助经内镜下粘膜切除术(Endoscopic mucosal resection with a cap,EMR-C)与内镜粘膜下剥离术(Endoscopic submucosal dissection,ESD)两种内镜下治疗效果进行评价。从而有助于对R-NETs做到及时诊断,并且根据不同特征采取合适的治疗方式提供更多的依据。方法收集2010年1月至2019年12月期间在南方医科大学南方医院行结肠镜检查,病理确诊为直肠神经内分泌肿瘤的患者进行回顾性研究。分析R-NETs患者临床及病理特征,以及影响R-NETs病理分级的危险因素。比较EMR-C和ESD在最大径≤10mm的R-NETs切除术中的疗效。结果共纳入254名R-NETs患者(均为单发,未发现多发病灶)。其中228例肿瘤最大径≤10mm(89.8%),26例肿瘤最大径>10mm(10.2%)。对于228例最大径≤10mm的R-NETs中,94例行EMR-C切除,67例行ESD切除,EMR切除47例,18例行高频电凝切除术,2例因出现淋巴结转移行外科手术治疗。254例患者中,男女发病比例为1.82:1,平均发病年龄45.1±11.7岁。因非特异临床症状就诊发现占33.5%,因体检发现占66.5%。R-NETs好发于中位直肠(141/254,55.5%);平均肿瘤最大径为7.31±3.62mm;超声内镜下见病变达粘膜肌层的95例(37.4%),粘膜下层146例(57.4%),固有肌层13例(5.1%)。突触素(Syn)和嗜铬粒蛋白A(CgA)检测,Syn敏感性显著高于CgA,Syn阳性率为99.2%,CgA 阳性率为24.4%。病理分级G1级215例(84.6%),G2级38例(15.0%),G3级1例(0.4%)。共有9例(3.5%)患者出现淋巴结转移。不同病理分级的R-NETs在肿瘤最大径、病变深度以及淋巴结转移上均有显著差异(P<0.001);而在性别、年龄、发病部位、免疫组化标志物(Syn、CgA)阳性率方面差异无统计学意义(P>0.05)。多因素Logistic回归分析显示肿瘤最大径(OR=1.220,P<0.001)和病变深度(OR=2.453,P<0.05)是病理分级的独立危险因素。肿瘤最大径≤10mm行EMR-C和ESD治疗的161例R-NETs患者,按照治疗方式分为EMR-C组和ESD组。分析基线特征,EMR-C与ESD治疗最大径≤10mm的R-NETs,在年龄、性别、肿瘤最大径、病变部位及病变深度上均无显著差异(P>0.05)。治疗结果分析显示,两组在术后平均住院日、病变完全切除率、整块切除率、术后病理分级方面均无差异(P>0.05)。ESD手术时间显著长于EMR-C组(P<0.001),且ESD手术费用显著高于EMR-C(P<0.001)。所有患者均无消化道穿孔及腹膜炎发生;术后有9例患者出现迟发性出血(EMR-C组2例,ESD组7例),ESD术后出现迟发性出血风险显著高于EMR-C,差异有统计学意义(P<0.05)。结论R-NETs绝大多数无特异性临床表现,好发于40-60岁男性,不同病理分级在肿瘤最大径、病变深度以及淋巴结转移上存在差异。肿瘤大小和病变深度是影响病理分级的独立危险因素。对于肿瘤最大径≤10mm的R-NETs行EMR-C和ESD治疗,两组在肿瘤完全切除率方面无显著差异,而EMR-C具有手术时间短、并发症少、手术费用低的优势。