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目的:研究CCL5基因多态性与宁夏地区结核病遗传易感性的关联性;研究宁夏回汉族人群(健康人群)CCL5基因多态性的分布特征。 方法:采用病例(case)-对照(control)的研究方案,选择宁夏地区人群338例临床确诊的肺结核病患者,其中汉族175例,回族163例;另选择与其年龄、性别相匹配的390例健康人群作为对照,其中汉族214例,回族176例,应用聚合酶链式反应-限制性长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测CCL5基因IN1.1、-403、-28多态性位点的基因型,应用SPSS11.5和SHEsis软件对3个SNPs进行统计。 结果:(1)对control中的3个SNPs的基因频率进行检验,均符合哈德-温伯格平衡(Hardy-Weinberg)平衡定律,表明所选样本具有群体代表性。(2)在宁夏地区人群中,CCL5基因IN1.1、-403多态性位点的基因型频率和等位基因频率在case-control间的分布无统计学差异(P均大于0.05);但-28位点的基因型频率和等位基因频率在case-control间的分布有统计学差异,其CC基因型在case-control间的分布频率为81.1%和73.6%,χ2=5.724,P=0.017,OR=1.536,95%CI为1.079-2.187;CG基因型在case-control间的分布频率为17.8%和24.4%,χ2=4.717,P=0.030,OR=0.670,95%CI为0.546-0.972;-28位点的C等位基因在两组间的分布频率为89.9%和85.8%,χ2=5.845,P=0.016,OR=1.487,95%CI为1.076-2.045。(3)CCL5基因IN1.1、-403、-28多态性位点构建的单倍型T-A-C在两组间的分布频率存在统计学差异(P=0.035,OR=1.884,95%CI为1.037-3.423)。(4)宁夏回族与汉族群体(正常人群)的CCL5基因IN1.1、-403、-28多态性位点基因型频率和等位基因频率的分布均无统计学差异(P>0.05);宁夏健康人群-403位点的基因型频率和等位基因频率与湖南、南京、北京、北方、香港、日本群体差异无统计学意义(P>0.05),而突变频率显著高于西班牙群体,差异有统计学意义(P<0.01);宁夏人群-28位点的基因型频率和等位基因频率与北方、香港、日本群体差异无统计学意义(P>0.05),而突变频率显著高于南京、北京、墨西哥、西班牙群体,差异有统计学意义(P<0.05) 结论:在宁夏地区人群中,CCL5基因IN1.1、-403多态性位点与结核病发病可能无关联性(P>0.05);-28位点与结核病发病可能有一定关联性(P<0.05),其CC基因型可能是结核病发病的危险因素(OR>1),CG基因型可能是结核病发病的保护性因素(OR<1);-28位点的C等位基因可能是结核病发病的危险因素(P<0.05);CCL5基因IN1.1、-403、-28多态性位点构建的单倍型T-A-C可能是结核病发病的危险因素(OR>1)。 宁夏回、汉族群体中,CCL5基因IN1.1、-403、-28多态性位点的频率分布无统计学差异(P>0.05)。 不同的区域、不同种族的群体(健康人群)CCL5基因-403、-28位点的基因型频率和等位基因频率分布并不一致,群体分布各有特点。