基于多维组学的基因组分析方法研究和应用

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利用生物信息学方法和各种高通量组学数据,本文中从两个层面——基因组信息拼装方法和新基因信息的挖掘,对基因组信息的获取进行了方法学和应用研究。论文第一章是对基因组学研究的理论和方法的综述。在第二章中,我们从基因组拼装和解析的层面出发,使用真实的高通量测序数据,对基于de Bruijn算法的拼装方法进行了模拟和优化。通过单一平台内和多平台间的数据测试,我们发现了多k-mer间和多测序平台间拼装路径的互补性,进而建立了相应了混合拼装方法,优化了de Bruijn拼装方法在各种数据条件下的拼装效率,补充和完善了二代测序数据的基因组拼装体系。在第三章中,从多维组学数据的系统分析层面上,我们发展了多维组学的meta分析方法,并利用水稻作为基本材料,实验获得了其转录组、蛋白质组学数据,完成了对水稻功能基因组的再分析研究。通过对转录组的数据分析,我们修正了水稻基因组中3,347个已知的基因模型,发现了2,831个新的基因,其中638个在其他物种中保守存在。尤其我们发现了水稻基因组中已知基因上的1,172个移框编码的小蛋白候选集。我们的工作通过结合基因组、转录组、蛋白质组数据,实现了对水稻基因模型特别是新发现的移框编码的小蛋白的系统分析,进一步揭示了植物功能基因转录和翻译的复杂性。第四章中,在前述发展的组学meta分析方法的基础上,我们整合三种组学平台数据和多物种植物基因组信息,展开了对高等植物的小分泌蛋白的系统发生的研究。我们首先建立了基于基因组信息和多组学数据的小蛋白发现和验证流程,实现对水稻小蛋白的再发掘。然后通过引入多个基因组信息和系统比对分析,建立了25个植物物种(包括多个水稻品种)的小蛋白的核心数据集,并搭建了物种间的生物信息学分析平台。这个平台支持在全基因组水平探索多植物小分泌蛋白的功能和其在植物物种进化过程中的系统发生,成为植物多物种的小分泌蛋白的综合资源平台。
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