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目的:利用MassARRAY质谱测序方法在中国汉族人群中分析散发性帕金森病(SPD)相关易感基因的多态性,为早期识别易感者及进一步探讨发病机制与治疗的研究提供依据。方法:收集南昌大学第一附属医院和南方医科大学附属广东总医院共398例中国汉族SPD,和430例正常对照组的临床资料及外周静脉血,分别提取DNA并行质量检测,结合前期研究及其他相关文献,选择30个SPD最可能相关的候选SNPs,利用质谱MassARRAY平台检测和DNA测序技术进行测序并对其基因型的差异性进行分析,并一步对其可能的生物学功能进行预测。结果:(1)通过质谱分析及一代测序确认rs863108、rs80315856、rs28499371和rs2270568多态性与汉族血统SPD的发病机制有关。(2)rs863108的T等位基因为SPD的保护性等位基因,其A/T基因型降低了SPD的患病风险;rs80315856的T等位基因是SPD的危险位点,其G/T基因型是增加患SPD的风险;rs28499371的T等位基因为SPD的保护性等位基因,其C/T基因型降低患SPD的风险;rs2270568的T/T基因型增加SPD的风险。(3)这些SPD相关的SNPs参与核受体结合位点、转录因子结合位点、LncRAN的二级结构和结合位点和/或蛋白质结构的改变。结论:1、在中国汉族SPD人群中,验证了rs863108、rs80315856、rs28499371和rs2270568多态性与SPD的发病机制有关;2、进一步验证了我们课题组先前报道的rs863108和rs80315856的SNP;3、这4个SNP多态性的改变可能通过影响性激素的代谢、异常铁离子沉积和缺氧反应,增加神经元细胞凋亡、神经髓鞘缺失,从而在中国汉族人群SPD发病机制中起作用。