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目的:通过比较26个Y染色体STR基因座(简称Y-STR)的遗传信息,探讨回族人群在宁夏回族自治区、青海省、甘肃省间的遗传关系,并对其在法医学方面的应用进行初步探索。方法:(1)分别在宁夏回族自治区、青海省、甘肃省随机选取100、90、100名回族男性无关个体作为研究对象,采用Goldeneye(?)DNA身份鉴定系统26Y试剂盒,通过PCR复合扩增技术、毛细管电泳技术检测26个Y-STR基因座的基因型。(2)分别计算宁夏、青海以及甘肃地区的26个Y-STR基因座的等位基因频率、等位基因多态性、单倍型多态性、单倍型识别率、匹配概率、以及唯一单倍型频率,比较三个不同地区回族的等位基因频率分布差异,并通过Y-STR单倍型参考数据库(Y-STRHaplotype Reference Database,YHRD)与国内、外其他人群进行遗传关系的比较。结果:(1)本次研究共在5个基因座上发现了稀有等位基因,分别是:DYS385:12.2,18.2;DYS458:18.2,19.2;DYS448:17.2;DYS449:30.3,29.2;DYS38911:28.2。在DYS448这个位点上,观察到两例等位基因缺失的情况。(2)本研究中,在26个Y-STR的基因座中,共发现了 240个等位基因。在宁夏回族人群中,单拷贝STR基因座的等位基因频率范围为:0.0100到0.7500,多拷贝STR基因座(即DYS385)的等位基因频率范围为:0.0100到0.0800。在青海回族人群中,单拷贝STR基因座的等位基因频率范围为:0.0111到0.7444,多拷贝STR基因座(即DYS385)的等位基因频率范围为:0.0111到0.0778。在甘肃回族人群中,单拷STR基因座的等位基因频率范围为:0.0100到0.7200,多拷贝STR基因座(即DYS385)的等位基因频率范围为:0.0100到0.1600。(3)在宁夏回族和青海回族人群之间,在DYS456以及DYS439这两个基因座上的等位基因频率分布,存在显著性差异;在宁夏回族和甘肃回族之间,在DYS456、DYS393、DYS38911、DYS549、DYS439、DYS392、DYS3891、DYS390、DYS576、DYS481以及DYS385这些基因座上的等位基因频率分布存在显著性差异;在青海回族和甘肃回族之间,在 DYS456、DYS393、DYS549、DYS392、DYS570、DYS533、DYS3891、DYS390、DYS576、DYS458、DYS481以及DYS385这些基因座上的等位基因频率分布存在显著性差异。(4)DYS385基因座的基因多态性(GD-Value)在三个人群中均为最高,DYS449基因座的多态性在三个人群中也很高,均仅次于基因座DYS385。在宁夏回族人群中,DYS391、DYS437、DYS438以及DYS549基因座的多态性较差;在青海回族人群中,除了在宁夏回族群体中多态性较差的基因座DYS391、DYS437、DYS438以及DYS549外,还有DYS388、DYS456这两个基因座;在甘肃回族人群中,共有7个基因座的多态性较差,分别是:基因座DYS391、DYS388、DYS437、DYS393、DYS389I、DYS438以及DYS533。(5)本研究中,共收集回族样本290例,通过26个Y-STR基因座,共检测到267例单倍型,对于总的回族群体来说,单倍型多态性达到了0.999045,唯一单倍型比率为0.865517,匹配概率为0.004400;对于宁夏回族人群,单倍型多态性为0.999394,唯一单倍型比率为0.940000,匹配概率为0.010600;对于青海回族人群,单倍型多态性为0.999251,唯一单倍型比率为0.933333,匹配概率为0.011852;对于甘肃地区回族人群,单倍型多态性为0.993131,唯一单倍型比率为0.730000,匹配概率为0.016800。(6)通过将三个地区的回族人群和其他14个人群共计4879个单倍型做了比对,观察到三个地区的回族人群和非中国人群在遗传距离上具有显著性的差异;在国内群体中,青海回族显示和宁夏回族、新疆维吾尔族以及内蒙古自治区蒙古族人群在遗传距离上不具有显著性差异;宁夏回族显示出了和青海回族以外,还和沧州回族在遗传距离上不具有显著性差异;甘肃回族显示和所有参与分析的人群遗传距离上均具有显著性差异。从MDS图中可以看出,来自宁夏、青海以及甘肃这三个地区的回族群体以及除了西藏藏族以外的其他国内人群在MDS图上的位置都很接近,表明我国的人群,拥有较近的遗传关系。结论:(1)26个Y-STR基因座在宁夏回族自治区、青海省以及甘肃省的回族群体分布具有较高的遗传多态性,各基因座之间等位基因频率分布、基因多态性存在一定差异,可应用于回族群体的法医遗传学研究。(2)26个Y-STR单倍型多态性在三个回族地区由高到低依次为:宁夏回族,青海回族,甘肃回族。(3)不同地区的回族在遗传背景上既具有独立性,又与其他民族相互融合。