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目的:检测新疆哈、汉族人群缝隙连接蛋白基因上的27个SNP位点多态性,并探讨其与原发性高血压的相关性。方法:①应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性对新疆哈萨克族130名EH患者及150名正常对照组进行基因分型。②应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)技术检测对新疆地区259例哈萨克族EH患者和261例对照组,以及新疆地区260例汉族EH患者和265例对照组进行Cx基因位点多态性检测。③采用SPSS17.0统计软件包对数据资料进行统计学处理和分析,采用Hardy-Weinberg平衡检验判断研究对象是否有人群代表性。结果:①除4个位点没有多态性外,其他SNP位点均符合Hardy-Weinberg平衡(P均﹥0.05)。②在哈萨克族人群中,-44G>A位点EH组基因型AA、AG、GG和等位基因A、G频率分别为5.38%、40%、54.62%和25.38%、74.62%,EH组与对照组差异无统计学意义(P>0.05);+71A>G位点EH组基因型AA、AG、GG和等位基因A、G频率分别为54.62%、40%、5.38%和74.62%、25.38%,EH与对照组差异无统计学意义(P>0.05)。③rs1630310位点在哈族人群中EH组的AA、AG和GG基因型频率分别为24.8%、47.2%和28%,等位基因A、G频率分别为48.4%,51.6%,与对照组相比差异均具有显著统计学意义(P=0.016,P=0.00);在汉族人群中EH组的AA、AG和GG基因型频率分别为24%、52.8%和23.2%,等位基因A、G频率分别为50.4%,49.6%,与对照组相比差异均无显著统计学意义(P=0.42,P=0.25)。rs1925223位点在哈族人群中EH组的CC、CG和GG基因型频率分别为5.3%、33.6%和61.2%,等位基因C、G频率分别为22%,78%,与对照组相比差异无显著统计学意义(P=0.37,P=0.16);在汉族人群中EH组的CC、CG和GG基因型频率分别为6.4%、35.6%和58%(P=0.048),与对照组相比差异具有显著统计学意义,等位基因C、G频率分别为48.4%,51.6%(P=0.08),与对照组相比差异无显著统计学意义。其余SNP位点在EH组和对照组的分布差异无统计学意义(P﹥0.05)。结论:Cx37基因rs1630310位点多态性可能与新疆哈萨克族原发性高血压相关,Cx43基因rs1925223位点多态性可能与新疆汉族原发性高血压相关,携带rs1630310 A和rs1925223 G可能为EH的保护因素。