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目的:探讨国人单纯型线粒体肌病及慢性进行性眼外肌麻痹（chronic progressiveexternal opthalmoplegia,CPEO）的临床、病理和预后特点。材料和方法:选取山东大学齐鲁医院神经肌肉病研究室于1990～2008年接诊的经临床和病理确诊的18例单纯型线粒体肌病及39例CPEO患者,对其临床资料和肌肉组织病理特点（部分患者有电镜病理资料）进行汇总,这两组患者中有24例通过门诊、电话或书信进行了（自诊断明确时起）5个月至9年的随访。最后对这两组患者的临床、病理和预后特点进行了回顾性分析。结果:18例单纯型线粒体肌病中,男10例,女8例;发病年龄为2～49岁,平均18.9岁;4例有家族史。临床上为选择性骨骼肌受累,主要表现为波动性肌肉无力,以四肢近端无力为主,不累及心肌及眼外肌。大多数患者肌酸激酶（Creatinephosphokinase,CK）轻至中度增高（341～7407U/L）。15例行肌电图（Electromyogram,EMG）检查,其中10例为肌源性损害,4例为神经源性损害,1例既有神经源性损害又有肌源性损害。肌活检发现18例中17例可见典型或者不典型的不整红边纤维（ragged red fiber,RRF）;18例中12例有不同程度的细胞色素C氧化酶（Cytochrome C oxidase,COX）缺失（其中1例系RRF阴性者）,其中3例COX几乎全部缺失;病理观察发现RRF的百分比例与肌无力程度呈正相关。3例行透视电镜观察结果显示线粒体数量、形态及结构异常。11例随访结果显示,经B族维生素、维生素E、辅酶Q10、肌苷等药物治疗后,除1例不明原因死亡外,其余10例症状未再进展,未发现有其他组织受累的证据。39例CPEO患者中,男18例,女21例;起病年龄为4～62岁,平均22.8岁;9例患者有家族史。39例患者中28例首发症状为双眼睑下垂,4例为右眼睑下垂,3例为左眼睑下垂（其中1例为发作性左眼睑痉挛2年后出现左眼睑下垂）,3例为复视,1例为全身乏力,全部患者眼睑下垂及眼球运动障碍为两侧同时或先后受累,且进展缓慢。其中23例患者有肢体近端无力。10例有短暂性复视,7例有吞咽困难,6例有听力下降,5例有偏头痛病史,5例有房室传导异常,3例有视网膜色素沉着。26例行血清CK检测,15例正常,11例轻度升高（305～1006U/L）。21例行肌电图检查,13例正常,5例为肌源性损害,3例重频电刺激试验阳性。肌肉病理39例中38例有RRF;COX染色示34例中25例有散在分布的COX缺失纤维,9例无异常发现。电镜改变为肌膜下、肌原纤维间线粒体数量增多,嵴内可见电子致密颗粒或晶格样包涵体。随访的13例患者中除1例不明原因死亡外,其余患者原有肌肉无力的症状在服药约2月后有好转,但眼睑下垂及眼球运动障碍均无明显改善。结论:单纯型线粒体肌病选择性累及躯干和四肢近端肌群,病理特点为典型的RRF和COX缺失,RRF数量与病情呈正相关;CPEO患者临床表现主要为眼睑下垂和眼球运动障碍,仅少数患者有短暂性复视,部分患者有轻度肢体无力和不能耐受疲劳。诊断主要依赖肌活检病理发现不同数量的RRF和COX缺失纤维,RRF数量与病情无相关性。两种疾病都对辅酶Q10治疗反应良好,病情发展相对缓慢,预后相对良好。