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目的子痫前期患者高尿酸血症的出现不仅与子痫前期的严重程度相关,还直接参与子痫前期的发病过程。ABCG2 Q141K和Q126X位点多态性与高尿酸血症遗传易感性密切相关。本研究的目的在于探讨ABCG2 Q141K和Q126X位点多态性与山东部分地区汉族女性子痫前期遗传易感性的的关系。方法2013年1月至2017年6月,随机选取793例确诊的子痫前期的汉族妇女,其中单纯子痫前期妇女466例和子痫前期合并高尿酸血症妇女327例,同时随机选取同期住院744例正常妊娠汉族妇女作为对照组。提取孕妇DNA并采用TaqMan实时荧光定量PCR扩增的方法对ABCG2 Q141K和Q126X位点进行基因型及等位基因频率等分析,同时结合一代测序技术对基因型进行验证。使用SPSS 21.0统计软件进行比较,所有病例的相关基本资料采用单因素方差分析进行统计,有统计学差异的基本资料再进行LSD t检验进行两两比较。采用哈迪-温伯格平衡定律检验对照组人群的基因型,两组间等位基因和基因型分布的差异采用Pearson卡方检验(期望值低于5时采用Fisher’s检验),使用比值比以及95%置信区间来揭示相对风险程度。P<0.05(双侧)为差异有统计学意义。结果(1)尿酸、尿素氮、肌酐曲线下面积分别为0.886、0.776、0.745,其中UA约登指数最大点的值为318.75μmol/L。(2)子痫前期合并高尿酸血症组年龄低于单纯子痫前期和正常对照组(P<0.001),而单纯子痫前期与正常对照组年龄无统计学差异(P>0.05)。单纯子痫前期组尿酸高于正常对照组(P<0.001)。子痫前期患者的舒张压较正常对照组明显升高(P<0.001),而子痫前期合并高尿酸血症组的平均舒张压高于单纯子痫前期组(P<0.001)。子痫前期患者的子代出生体重较低,子痫前期合并高尿酸血症组较单纯子痫前期组更加明显(P<0.001)。(3)对照组ABCG2Q141K和Q126X位点基因型的频率的分布符合哈迪-温伯格平衡定律(P>0.05)。(4)子痫前期妇女组与正常对照组ABCG2 Q141K位点和Q126X位点基因型(包括显性模型和隐性模型)及等位基因频率的分布无显著性差异(Q141K基因型:χ~2=1.11,P=0.58;Q141K显性模型:χ~2=0.03,P=0.87;Q141K隐性模型:χ~2=1.09,P=0.30;Q141K等位基因:χ~2=0.32,P=0.57;Q126X基因型:P=0.33;Q126X等位基因:P=0.33)。(5)子痫前期合并高尿酸血症组、单纯子痫前期组与正常对照组ABCG2 Q141K位点和Q126X位点基因型及等位基因频率的分布无明显统计学差异(Q141K位点子痫前期合并高尿酸血症组基因型:χ~2=3.07,P=0.22;Q141K位点子痫前期合并高尿酸血症组等位基因:χ~2=1.77,P=0.18;Q141K位点单纯子痫前期组基因型:χ~2=0.47,P=0.79;Q141K位点单纯子痫前期组等位基因:χ~2=0.42,P=0.52;Q126X位点子痫前期合并高尿酸血症组基因型:P=0.72;Q126X位点子痫前期合并高尿酸血症组等位基因:P=0.72;Q126X位点单纯子痫前期组的基因型:P=0.68;Q126X位点单纯子痫前期组的等位基因:P=0.68)。(6)轻度/重度子痫前期合并高尿酸血症组、轻度/重度单纯子痫前期组与正常对照组相比,ABCG2Q141K位点和Q126X位点基因型及等位基因频率无明显统计学差异(P>0.05)。(7)早发/晚发型子痫前期合并高尿酸血症组、早发/晚发型单纯子痫前期组与正常对照组相比,ABCG2 Q141K位点和Q126X位点基因型及等位基因频率也无明显统计学差异(P>0.05)。结论ABCG2 Q141K和Q126X位点的多态性改变可能与山东省部分地区汉族妇女子痫前期的高尿酸血症无关,与轻度/重度子痫前期、早发/晚发型子痫前期无关,因此ABCG2 Q141K和Q126X位点的多态性改变可能与山东省部分地区汉族妇女的子痫前期的发病无关,尚需要进一步扩大样本量进行验证。