目的：探索Pbxl/TUC40-在胚胎心脏发育中的作用。方法：前期应用长链非编码RNA微阵列芯片筛查发现,在室间隔缺损人工流产的胚胎心脏组织中,超保守片段uc.40-异常高表达。采用链特异性逆转录实时定量聚合酶链反应确认uc.40-的转录本transcribed uc.40-(TUC40-)。应用生物信息学方法分析uc.40-, TUC40-及Pbxl的基本信息。进一步应用逆转录实时定量聚合酶链反应,分析Pbx1/TUC40-在小鼠胚胎发育过程中的表达谱；在P19细胞水平,采用质粒过表达uc.40-,通过检测心肌细胞标志物来判断过表达对分化的影响,应用流式细胞法(细胞周期)以及CCK8法检测细胞增殖,应用流式细胞法(细胞凋亡)以及caspase-3法检测细胞凋亡,应用实时定量聚合酶链反应检测Pbxl在细胞诱导过程中的变化趋势。结果：我们应用链特异性逆转录实时定量聚合酶链反应确认了uc.40-的转录本——TUC40-。生物信息学分析显示TUC40-为反义长链非编码RNA,其正义基因Pbxl已被证实在室间隔胚胎发育中发挥重要作用。在小鼠胚胎发育过程中,Pbxl/TUC40-的表达具有时空特异性,在胚胎心脏发育中,它们的表达有反向趋势。在细胞模型中,uc.40-的过表达导致P19细胞分化障碍,阻碍P19细胞的增殖,使其易于发生凋亡,且导致Pbxl在诱导分化中丧失了上升趋势。结论：uc.40-的过表达可能是导致胚胎心脏发育畸形的原因之一。uc.40-是否通过Pbxl发挥作用及其深入的致病机制有待进一步探讨。